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1er congrès sur la Pair-Aidance Familiale Professionnelle

Présentation

Rejoignez-nous le 3 juin 2024 pour le 1er congrès sur la Pair-Aidance Familiale Professionnelle, co-porté par le Réseau Génopsy et iMIND!

Lors de cette journée, vous aurez l’opportunité d’explorer divers aspects de ce métier, notamment son intégration dans les équipes de soins, son rôle dans l’accompagnement des familles sur le long terme, et son impact dans l’animation de groupes de psychoéducation.

Des présentations, des témoignages et des échanges viendront enrichir la compréhension de la pair-aidance familiale professionnelle, mettant en lumière son potentiel pour améliorer le bien-être des aidants familiaux et des personnes en situation de vulnérabilité.

Programme

Informations pratiques

  • Date: lundi 3 juin
  • Lieu: Amphithéâtre du Vinatier – bâtiment 416, 2ème étage
  • Inscription

04/10/21, par Jennifer Beneyton

Nouvelle publication iMIND dans Molecular Psychiatry

Présentation

L’amélioration de la qualité de vie des personnes avec des troubles du neurodéveloppement reste au coeur des préoccupations de l’hôpital du Vinatier, de l’Institut des Sciences Cognitives Marc Jeannerod et du Centre d’Excellence iMIND. Pour ce faire, il est urgent d’améliorer la démarche diagnostique, le repérage précoce et la compréhension des mécanismes biologiques impliqués. Une équipe de chercheurs·es Vinatier/iMIND, sous l’impulsion de la Professeure Caroline Demily, explore une piste prometteuse dans ce domaine en se concentrant sur les interactions entre le corps et le cerveau. En effet, la recherche sur les troubles du neurodéveloppement dont l’autisme se concentre largement sur le cerveau. Or, comme le cerveau interagit de façon continue avec le reste du corps, l’étude des interactions entre le cerveau et d’autres organes, comme les intestins et la peau, semble particulièrement intéressante. Cette hypothèse de recherche, acceptée dans la revue universitaire internationale Molecular Psychiatry appartenant au prestigieux groupe d’édition Nature Publishing, examine le potentiel de l’imagerie cellulaire en 3D par microscopie à feuilles de lumière pour étudier la biologie du développement et la connectivité le cerveau et d’autres organes périphériques, offrant ainsi de nouvelles perspectives pour une prise en charge davantage personnalisée.

Publication

Soumier A, Lio G, Demily C (2024) Current and future applications of light-sheet imaging for identifying molecular and developmental processes in autism spectrum disorders, Molecular Psychiatry.

Lien vers l’article : https://www.nature.com/articles/s41380-024-02487-8

 

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04/10/21, par Jennifer Beneyton

Série vidéo : déconstruisons les idées reçues sur l'autisme

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Les comportements défis : entre compétences professionnelles et familiales

Présentation

Ce webinaire vous propose de discuter de stratégies pratiques permettant aux familles d’être pleinement impliquées dans la prévention et la gestion des comportements défis de leur proche, mais aussi des moyens de favoriser une approche intégrée et collaborative, où les professionnels de l’accompagnement au quotidien et en santé soutiennent de manière constructive les compétences des familles, mais aussi leurs désarrois et interrogations, afin de co-porter les processus décisionnels et les interventions.

Nous explorerons comment cette mutualisation des compétences peut enrichir les expertises professionnelles et familiales pour améliorer la qualité de vie des personnes concernées, et de leur entourage familial et professionnel.

Rejoignez-nous pour ce webinaire qui promet d’être passionnant afin de construire des réponses plus participatives et efficaces pour soutenir les personnes concernées.

Intervenantes

  • Sophie Biette, parent, administratrice Unapei et présidente de l’Adapei Loire-Atlantique
  • Caroline Demily, psychiatre, cheffe du pôle HU-ADIS de l’hôpital du Vinatier et coordinatrice du Centre d’Excellence autisme et TND iMIND

Informations pratiques

Webinaire

A lire également

Webinaire iMIND #14 – Les comportements défis : entre compétences professionnelles et familiales

Nos deux intervenantes Pr Caroline Demily et Sophie Biette partageront avec nous leurs points de vue sur les comportements défis.

En savoir plus

Explorer les liens entre TDAH et sport de haut niveau

Nouveau projet de recherche participative iMIND

Le centre d’excellence autisme et troubles du neurodéveloppement (TND), vise à offrir un soutien aux personnes concernées, en mettant l’accent sur la compréhension des besoins spécifiques de chaque individu. Il initie des stratégies de recherches participatives pour mieux dépister et accompagner les TND.

Dans ce cadre, plusieurs institutions se réunissent pour réaliser une recherche scientifique concernant le Trouble du Déficit de l’Attention avec ou sans Hyperactivité (TDAH) chez les sportifs de haut niveau. 

En effet, les sportifs de haut niveau présentent une particularité dans leur engagement psychologique et physiologique. Parmi eux, un certain nombre éprouve des difficultés significatives dans leur reconversion professionnelle en fin de carrière. Régulièrement, des sportifs reconnus défraient la chronique autour des addictions multiples, de difficultés sociales et d’insertion.  

Un certain nombre de publications scientifiques identifient une forte prévalence du TDAH en population sportive de haut niveau. Cette association pourrait être une clé de compréhension de leur décrochage post-carrière. Le TDAH est présent chez 3 à 5% de la population, avec des difficultés de concentration, une impulsivité, de l’hyperactivité et de la dysrégulation émotionnelle. 

Nous souhaitons donc pour la première fois en France, repérer le TDAH dans une population de sportifs de haut niveau. Dans un second temps, nous identifierons des anciens sportifs de haut niveau, pour rechercher ce diagnostic, mais aussi pour évaluer leur trajectoire post-carrière sportive.  

Critères d’inclusion

Nous recherchons 150 participants·es pour cette étude : 

  • Âgés de 12 à 35 ans
  • Reconnus comme sportif·ve de haut niveau par le ministère des sports, tout sport confondu

    Les participants·es à l’étude peuvent présenter ou non un handicap physique et/ou psychique, sans distinction.

    Tous les individus, qu’ils aient ou non un handicap, sont admissibles à participer à cette recherche.

Objectifs

  • Dépistage du TDAH chez les personnes pratiquant un sport à haut niveau, reconnues par le ministère des sports.
  • Caractérisation de l’état de santé physique et psychique, de sportifs·ves repérés·ées comme étant porteurs·euses d’un TDAH.

Hypothèse

Nous pensons que la prévalence du TDAH pourrait être supérieure dans la population des sportifs·ves de haut niveau au regard de la population générale. En France, ce trouble pourrait en partie expliquer la recherche d’une pratique intensive, ainsi que les difficultés des personnes concernées à se reconvertir après l’arrêt de leur pratique et là où le sport de haut niveau apportait un cadre de vie et un exutoire. Il est aussi possible que le TDAH soit responsable de plus de blessures pendant la pratique sportive intensive et augmenterait donc l’arrêt brutal de carrières débutantes. Documenter cela au plan scientifique et médical inciterait les pouvoir publics à mettre en place un plan de prévention et de reconversion précis pour les jeunes et pourrait les aider au plan médical si besoin. 

Méthodes d’évaluation

Questionnaires:

  • Dépistage du TDAH : ASRS, WURS 25
  • Dépistage des consommations de substances ou addiction comportementales
  • Dépistage des blessures

Entretien développemental :

  • Recueil des troubles physiques et psychiques : anamnèse

Bibliographie

Partenaires

  • Pre Caroline DEMILY, cheffe de service du Pôle HU-ADIS et du centre d’excellence iMIND au Vinatier
  • Pr Benjamin ROLLAND, chef du Service Universitaire d’Addictologie de Lyon (SUAL) au Vinatier
  • Dre Amélie SOUMIER, chercheuse en neurosciences au Vinatier
  • Dr Hugo PRUNIER, psychiatre responsable de l’Équipe de Coordination des troubles de l’Attention et de l’Hyperactivité (ECLAH) au Vinatier
  • Dr Sébastien LE GARREC, chef du pôle médical, Direction de la Politique Sportive, INSEP
  • M. Arnaud LESTANG, conseiller information, communication, sport, culture
  • Mme Elodie Couderc, conseillère technique fédérale autisme et activités motrices de la Fédération Française du Sport 
  • Mme Christine GETIN, présidente de l’association TDAH France HyperSupers
  • Mme Jennifer BENEYTON, cheffe de projet du centre d’excellence iMIND au Vinatier
  • Mme Lucile HERTZOG, cheffe de projet TDAH du centre d’excellence iMIND au Vinatier
 

SenseToKnow: vers un dépistage de l'autisme précoce et automatisé?

Une étude récente publiée dans Nature Medicine relate les résultats remarquables d’une nouvelle application, nommée SenseToKnow (S2K), dans le dépistage précoce de l’autisme. Cette application a été créée par des chercheurs·es de l’université Duke en partenariat avec le Centre Borelli à Paris. Sam Perochon, l’un des principaux auteurs de l’étude, a accepté de répondre à nos questions.

Pouvez-vous nous expliquer la genèse du projet ?

Cette application est le fruit d’une collaboration de longue date entre Geraldine Dawson, directrice de recherche en psychologie du développement, spécialisée dans l’autisme à Duke University, et Guillermo Sapiro, directeur de recherche en mathématiques appliquées au sein de l’université de Duke, avec qui j’ai fait un stage de 10 mois pendant mon cursus à l’ENS Paris-Saclay. C’est passionné par le sujet que j’en ai fait mon sujet de thèse, que j’effectue aujourd’hui à cheval entre le Centre Borelli et Duke. La Dre Geraldine Dawson et son équipe ont apportés toute l’expertise clinique, travaillant en étroite collaboration avec des personnes concernées et des psychiatres, tandis que le Dr Sapiro, son équipe et moi-même avons développé des algorithmes pour analyser les données récoltées. Cet article est un aboutissement dans le sens où il compile tous les marqueurs comportementaux mis en évidence ces dix dernières années et sur lesquels sont basés les différents modules constitutifs de l’appli. L’intérêt de cette étude et de cette application, réside dans le fait qu’elles couvrent un large spectre de marqueurs comportementaux reliés à l’autisme, permettant ainsi de couvrir une grande partie de la complexité des manifestations individuelles de l’autisme chez les individus concernés.

Comment fonctionne l’application ?

L’application se compose de 10 vidéos très courtes, d’une durée de 30 à 45 secondes chacune, et d’un petit jeu appelant les enfants à interagir avec l’écran. Chaque composante a été pensée autour d’une hypothèse de recherche basée sur l’état de la littérature concernant les manifestations comportementales précoces de l’autisme. Cela permet de mettre en évidence chez les utilisateurs·rices de l’application, des marqueurs comportementaux de l’autisme que nous avons validé années après années, en lien avec le regard, les micro-expressions faciales, les clignements d’yeux, les mouvements de la tête, le contrôle moteur et l’intégration visuelle d’information, la réponse à l’appel du prénom, etc… Par exemple, certains marqueurs se basent sur l’extraction de 49 points d’intérêt sur le visage, et s’intéressent à la complexité des micro-expressions associées aux mouvements de la bouche et des sourcils, en particulier pendant les vidéos à caractère social ou non-social.

 

Nos recherches ont permis de montrer qu’il était possible de reproduire ou d’adapter des tests connus de la littérature, pour diagnostiquer l’autisme, mais aussi de révéler de nouveaux marqueurs grâce à des avancées technologiques permettant des mesures beaucoup plus fines et précises. C’est le cas de la mesure du temps de réponse à l’appel du prénom, ou de la mesure de la synchronisation entre le regard de l’enfant et la personne qui parle dans les vidéos. Chez les individus neurotypiques par exemple, on observe une anticipation du regard plus prononcée vers la personne qui s ‘apprête à parler, une caractéristique moins marquée chez les personnes autistes.

Quelles sont les conditions d’administration de l’appli ?

L’ensemble des données de notre étude, comprenant 475 sujets, a été collecté dans 4 centres de recherche en Caroline du Nord. Les familles participent volontairement à l’étude lors d’une visite médicale de routine non obligatoire pour les enfants âgés de 18 à 24 mois (appelée well-child visit aux Etats-Unis). La prévalence du TSA dans cette étude, dépassant les 10% par rapport aux 2% observés dans la population générale, indique que les familles se présentant dans ces centres se questionnent sur une éventuelle atypicité développementale de leur enfant. Le test dure une douzaine de minutes. L’enfant est assis sur les genoux de son parent. En début de session, une vidéo sert au calibrage automatique du regard, affinant l’estimation des coordonnées X (axe horizontal) et Y (axe vertical) du regard de l’enfant sur l’écran. À la fin de l’administration de l’appli, un petit jeu ludique est présenté à l’enfant pour évaluer sa motricité fine. Les conditions d’administration visent à favoriser un environnement non contraignant où l’enfant n’est en aucun cas forcé de regarder la vidéo. Notre intention est de permettre l’expression libre des saillances comportementales liées aux traits autistiques.

D’un point de vue technique, comment enregistrez-vous le regard ?

L’enregistrement s’effectue via la caméra frontale de l’iPad qui sert également de support de l’application. Dans une première phase, le développement d’algorithmes était nécessaire pour identifier la personne d’intérêt dans les enregistrements, notamment lorsque plusieurs personnes apparaissent à l’écran, comme le parent accompagnant ou d’autres frères et sœurs. Ensuite, nous avons utilisé des algorithmes pour estimer avec précision le regard simplement à partir des enregistrements. Nous sommes aussi très vigilants avec la qualité des vidéos pour être sûr qu’elles soient bien conformes à notre protocole. Nous avons donc établi un indicateur de qualité des conditions d’administration, qui comprend des paramètres tels que la proportion du visage de l’enfant dans la vidéo qui doit être suffisamment grande ou une luminosité suffisante. Il est à noter que les performances de l’estimation sont généralement meilleures pour les coordonnées X que pour les coordonnées Y. Cela dit, tous les marqueurs ne sont pas exclusivement liés au regard. C’est aussi ce qui fait la force de cette application. Les marqueurs comportementaux, basés sur le regard, représentent seulement l’une des composantes de cette application.

À votre avis, est-ce que cette application serait en mesure de mieux dépister l’autisme que les professionnels ?

Je trouve que l’idée d’explorer des moyens standardisés que permettent l’utilisation d’algorithmes ou la technologie en général, pour réduire les biais de subjectivité dans les dépistages actuels est vraiment intéressante. Cela apporterait une certaine objectivité aux processus de détection. Cependant, dire que cela pourrait remplacer à terme le travail des professionnels·les me semble très peu probable. L’objectif de ces travaux est plutôt d’automatiser certaines tâches réalisées dans le cadre du dépistage de l’autisme. Des comparaisons de performances entre les tests de dépistage existants et l’application doivent guider cette réponse. Je pense avant tout que cette approche offre l’avantage de rendre le dépistage beaucoup plus accessible et rapide, ce qui constitue un progrès significatif.

Avez-vous eu des faux positifs ?

Les performances sont remarquables :  l’appli a réussi à reconnaître 87,8 % des enfants autistes et 80,8 % des enfants non autistes, et 40,6 % des enfants identifiés par l’appli comme présentant des traits autistiques ont par la suite fait l’objet d’un diagnostic clinique d’autisme. Il subsiste donc toujours des cas de faux positifs, qui s’expliquent notamment par l’hétérogénéité des phénotypes comportementaux liés à l’autisme. Certains enfants présentent des comportements qui sont à la fois très neurotypiques sur certaines caractéristiques et très autistiques sur d’autres.

Enfin, l’une des exigences du projet est de pouvoir donner une explication sur la prédiction faite par l’appli. Cette explication prend la forme d’un phénotype comportemental associé à la détection, qui indique parmi les variables de l’appli celles qui ont été importantes pour établir la prédiction. Il est important de souligner que les tests ne sont en aucun cas parfaits, et nous ne disposons d’aucun marqueur véritablement prédictif. L’application vise à saisir des saillances comportementales diverses en lien avec l’autisme. Une perspective envisageable pourrait être de poursuivre le développement de marqueurs comportementaux associés à cette application, relatifs aux vocalisations de l’enfant, au degré d’attention jointe avec le parent, ou aux évènements de pointage souvent observés. Cependant, il convient de reconnaître les limitations importantes de cette approche. Étant donné l’hétérogénéité des manifestations symptomatiques de l’autisme, certaines facettes sont difficiles à imaginer capturer avec une application de ce type, comme celles liées à l’acquisition du langage ou aux comportement répétitifs.

Quelle est la prochaine étape pour cette appli ?

Avec le COVID, nous avons développé un protocole permettant aux familles d’administrer l’application à leur enfant au sein de leur foyer. Les premiers résultats semblent indiquer que la fiabilité de l’application reste constante malgré les différences structurelles observées. On constate, par exemple, une grande diversité des appareils utilisés (téléphone, tablette, ordinateur, etc.). Nous essayons donc de voir si la taille de l’écran exerce une influence sur la qualité de la calibration du regard et donc des résultats. Il est aussi important de noter que, contrairement à notre installation habituelle avec une tablette sur un trépied, les familles placent souvent leurs téléphones sur une table, ce qui peut réduire la détection des oscillations dynamiques du dispositif qui sont utiles pour capturer la force avec laquelle les enfants tapent sur l’écran quand il est posé. Cela peut donc altérer la fiabilité des marqueurs liés au contrôle moteur.

En outre, actuellement, les familles ne sont pas totalement autonomes dans l’utilisation de l’application. À chaque session, un assistant de recherche se connecte via Zoom pour superviser le déroulement de l’expérience et recueillir des informations précieuses sur la manière dont s’est passée l’administration de l’application.

Pour faciliter la mise en place pour les familles, nous avons créé une chaîne YT  qui héberge des vidéos simples et claires, en anglais et en espagnol, permettant d’expliquer aux parents et aux enfants le fonctionnement de l’application et son objectif. Nous avons également défini des critères pour évaluer la qualité de l’administration et déterminer si une réadministration est nécessaire.

Une fois que les performances de l’appli à domicile auront été validées dans le cadre d’une étude clinique sur une large cohorte, alors, nous envisagerons de passer à l’étape de diffusion massive de l’application.

Pour aller plus loin

Inclusion dans l’enseignement supérieur pour les personnes avec TND : constat et perspectives

Présentation

L’inclusion dans l’enseignement supérieur constitue un principe essentiel visant à assurer un accès équitable à l’éducation pour tous, quelles que soient leurs différences et leurs besoins spécifiques. C’est non seulement une question de justice sociale, mais aussi un impératif pour valoriser pleinement les talents et les contributions de chacun au sein de la société.

Parmi les groupes nécessitant une attention particulière figurent les personnes présentant des troubles du neurodéveloppement tels que les troubles du spectre autistique (TSA), le trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH), les troubles dyslexiques (DYS), et d’autres encore. Leur nombre croissant dans l’enseignement supérieur souligne l’importance de répondre adéquatement à leurs besoins.

Cependant, malgré les efforts déployés, il est évident que l’enseignement supérieur peine encore à fournir les ajustements et le soutien nécessaires à ces personnes. Ces aménagements sont pourtant cruciaux pour leur réussite académique et à plus long terme leur estime de soi.

Face à ce constat, il est important de se demander pourquoi cette situation persiste. Quels sont les défis rencontrés par les personnes atteintes de troubles du neurodéveloppement lorsqu’elles évoluent dans l’enseignement supérieur ? Comment pouvons-nous faire évoluer les pratiques et les perceptions pour favoriser une véritable inclusion ?

Dans le cadre de ce webinaire, nous aurons l’opportunité d’entendre différentes perspectives grâce à nos deux intervenants: Alexandre Arbey, maître de conférences et lui-même concerné par les TSA, partagera son point de vue en tant qu’enseignant-chercheur, tandis que Michel Allouche, responsable du SESSAD les Passementiers, nourrira notre réflexion en partant du point de vue des étudiants qu’il accompagne dans leur parcours scolaire.

Intervenants

  • Alexandre Arbey, enseignant-chercheur à l’Institut de Physique des deux Infinis de Lyon (IP2I)
  • Michel Allouche, responsable du SESSAD les Passementiers de l’hôpital du Vinatier et responsable partenariat du Centre d’Excellence iMIND

Replay

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Explorer les diversités :
à l'intersection des identités trans et de l'autisme

Save The Date avec le titre et la date

Présentation

Le Centre iMIND vous propose une journée scientifique, gratuite et ouverte à tous·tes le 1er février 2024 pour faire parler la science et les recommandations internationales concernant l’intersection des Transidentités et de l’Autisme.

En effet, devant la fréquence des situations rencontrées dans leur pratique clinique, Elodie Peyroux, neuropsychologue, et Guilhem Bonazzi, Psychiatre du Pôle HU-ADIS, ont entamé un travail de recherche sur cette thématique. La revue systématique de littérature et la méta-analyse qu’ils ont réalisées confirment leurs impressions cliniques en retrouvant une prévalence accrue des situations de variance de genre chez les personnes présentant un diagnostic de trouble du spectre de l’autisme. Cette journée sera donc l’occasion de présenter ces résultats mais également d’autres données issues de travaux de recherche et de vécus expérientiels sur les thématiques croisées de l’autisme et du genre.

Programme 

9h00 – Accueil café

9h15 – Introduction

9h30-10h15 – Transitudes: plongée introductive au coeur des terminologies et des enjeux d’oppression – Adèle Zufferey (psychologue psychothérapeute FSP et sexologue ASPSC)

10h15 – 11h00 – Gender on the spectrum: prévalence de la variance de genre dans la population avec TSA – Elodie Peyroux (neuropsychologue PhD, pôle HU-ADIS, CH Le Vinatier) et Guilhem Bonazzi (psychiatre, pôle HU-ADIS, CH Le Vinatier)

11h-11h15 – Pause café

11h15 – 12h00 – Témoignage  – Ethan Bernier (Ingénieur Business Analyst spécialisé en Digital et Data chez JEMS)

12h00-13h30 – Buffet déjeunatoire

13h30-14h15 – Accompagnement des jeunes en questionnement de genre: données actuelles et spécificités de l’autisme – Lucie Jurek (Psychiatre de l’enfant et de l’adolescent, responsable de l’unité VAGUE, SUNRISE – CH Le Vinatier)

14h15-15h00 – Perpective associative – Lee Ferrero  et Chiara Benzerrouk (association Transat)

15h00-15h15 – Pause café

15h15-16h00 – Vers un système de santé inclusif pour les minorités de genre – Anna Baleige (médecin, psychiatre, sexologue, doctorante en santé publique) et Clément Moreau (psychologue clinicien intervenant pour l’association Espace Santé Trans, membre du Réseau de Santé Trans et de la plateforme Trajectoire Jeunes Trans)

Replay des conférences

Quelles frontières entre illettrisme et dyslexie?

Affiche comportant toutes les informations du webinaire. Un personnage en train de lire un livre est en bas à gauche. Un nuage de lettres sort de son livre.

Présentation

L’illettrisme désigne la situation d’une personne qui a appris à lire et à écrire, mais en a complétement perdu la pratique. Cette condition demeure un défi persistant pour notre société puisque cela concerne 7% de la population adulte qui a été scolarisée en France (soit environ 2,5 millions de personnes).

La dyslexie, quant à elle désigne un trouble du neurodéveloppement qui concerne environ 7% de la population française. Les individus présentant une dyslexie, qu’elle soit diagnostiquée dès leur plus jeune âge ou à l’âge adulte, peuvent être confrontés à des défis majeurs lorsqu’il s’agit de développer et maitriser des compétences en lecture et en écriture.

Bien qu’il soit possible d’identifier des points communs entre ces deux conditions, une réflexion autour des causes et de leurs manifestations respectives demeure essentielle pour l’identification des facteurs de risques et d’association.

Comment différencier illettrisme et dyslexie ? Le fonctionnement du cerveau des adultes illettrés et des adultes dyslexiques présentent-ils des similarités lorsqu’ils sont en train de lire et d’écrire ? Dans quelle mesure les difficultés de lecture que l’on présente enfants peuvent-elles conduire à l’illettrisme à l’âge adulte ? Comment les adultes illettrés et les adultes dyslexiques parviennent à s’adapter à leurs difficultés et ainsi améliorer leur niveau de lecture ? Enfin, existe-t-il des différences dans la réponse aux interventions entre ces deux conditions ?

Les intervenants

  • Nicole Philibert, présidente de l’association AtoutDys
  • Eddy Cavalli, enseignant-chercheur et responsable de l’équipe Cognition des Apprentissages et du Langage (CAL) du laboratoire EMC de l’Université Lyon 2. Les recherches d’Eddy Cavalli sont soutenues par l’Agence Nationale de la Recherche par le financement ANR-18-CE28-006 DYSucces.

Informations pratiques

Sensibilisation à la prise en charge des comportements défis dans les maladies rares

Centre Hospitalier Le Vinatier - Bron

Avec pour intervenants : C.Aubry / M-N.Babinet / C.Demily / G.Bonazzi /M.Dautrey / E.Peyroux / G. Fremont / P. Boiroux / M.Lallement / L.Trinckquel

Objectif recherchés

Lors de ces journées, les participants seront sensibilisés :

  • Aux problématiques spécifiques du diagnostic des maladies rares à expression psychiatrique
  • A la démarche d’analyse fonctionnelle des comportements défis dans le but de mettre en place des outils d’accompagnement adaptés
  • Aux éventuelles répercussions institutionnelles et familiales en lien avec ce type de diagnostic
  • Aux dispositifs ressources disponibles sur le territoire
    et à la façon de les solliciter

Public cible

Professionnels de première et seconde ligne accompagnant des personnes (enfant ou adulte) présentant une maladie rare avec comportements défis

Tarif

  • 100 € par participant

Inscription

Adresse : CH le Vinatier – Pôle HU ADIS, 95 Bd Pinel – BP 30039 – 69678 BRON cedex

Mail : yamina.lagha@ch-le-vinatier.fr 

Tél : 04.37.91.53.77

Vous pouvez voir le contenu détaillé de la formation dans les documents suivants :

Identité trans et TSA : démêler le vrai du faux

Illustration montrant une personne avec une chevelure mi-longue et portant un t-shirt bleu,blanc et rose. LE fond est en dégradé de rose et bleu et on peut lire le titre du webinaire et les informations sur la date, l'heure et les invités.

Présentation

La transidentité et les Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA) représentent deux aspects importants de la diversité humaine, chacun apportant sa propre complexité et sa richesse à l’identité des individus.

En France, il existe des idées reçues qui entourent ces deux réalités, mais aussi des zones d’intersection où se posent des questions cruciales. Les personnes trans, qui ressentent un décalage entre leur identité de genre et leur sexe enregistré à la naissance, peuvent également être autistes, et cela soulève des défis particuliers en matière de compréhension, de soutien et d’inclusion.

Dans le climat actuel, il nous semble essentiel de démystifier certaines idées reçues en s’appuyant sur les données actuelles de la science et les recommandations internationales, d’encourager la sensibilisation et de promouvoir le respect des droits et de la dignité de toutes et tous.

Les intervenants

  • Guilhem Bonazzi, psychiatre au pôle HU-ADIS, responsable de la consultation diagnostique TSA et Variance de genre.
  • Ethan Bernier, Ingénieur Business Analyst spécialisé en Data pour les secteurs de la Santé et de la Défense, détecté TSA, HPI et TDAH, marié et parent de 2 jumeaux de 22 ans.

Replay disponible :

Nous avons besoin de vous pour une étude sur la prise en charge en remédiation cognitive !

Contexte

Les adultes avec une déficience intellectuelle ont des difficultés pour s’adapter aux situations sociales, ce qui peut générer des troubles du comportement. Les troubles cognitifs sont un des facteurs permettant de comprendre ces difficultés. Dans le domaine de la reconnaissance des émotions faciales, les capacités attentionnelles et visuo-spatiales sont fortement impliquées.

Objectifs

Montrer l’efficacité du programme de remédiation cognitive « REHABILITUS » chez des adultes de 18 à 45 ans présentant une déficience intellectuelle légère à modérée et des troubles du comportement associés

Profils

Eloïse MASOERO, neuropsychologue, souhaite recruter des adultes de 18 à 45 ans présentant une déficience intellectuelle légère à modérée et des troubles du comportement associés.

Déroulement

1 – Première évaluation afin de connaitre les points forts et les faiblesses.

2 – 1 séance de psychoéducation + 16 semaines de prise en charge (1 séance /semaine)

Les participants seront placés dans un groupe « REHABILITUS » ou dans un groupe « Contrôle ». La répartition sera faite par un tirage au sort aléatoire.

3 – Deuxième évaluation afin d’observer les améliorations.

4 – Pause de 6 mois

5 – Troisième et dernière évaluation afin vérifier le maintien des progrès.

Une fois l’étude terminée, les sujets du groupe contrôle pourront bénéficier du programme « REHABILITUS ».

Contact

  • Pour participer ou poser vos questions, contactez Eloïse MASOERO
  • Lieu de l’étude : CH le Vinatier, Unité GénoPsy (bâtiment 505), 95 Bd Pinel, 69500 BRON
  • Télécharger le flyer de l’étude

Newsletter

Identité trans et TSA : démêler le vrai du faux

Illustration montrant une personne avec une chevelure mi-longue et portant un t-shirt bleu,blanc et rose. LE fond est en dégradé de rose et bleu et on peut lire le titre du webinaire et les informations sur la date, l'heure et les invités.

Présentation

La transidentité et les Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA) représentent deux aspects importants de la diversité humaine, chacun apportant sa propre complexité et sa richesse à l’identité des individus.

En France, il existe des idées reçues qui entourent ces deux réalités, mais aussi des zones d’intersection où se posent des questions cruciales. Les personnes trans, qui ressentent un décalage entre leur identité de genre et leur sexe enregistré à la naissance, peuvent également être autistes, et cela soulève des défis particuliers en matière de compréhension, de soutien et d’inclusion.

Dans le climat actuel, il nous semble essentiel de démystifier certaines idées reçues en s’appuyant sur les données actuelles de la science et les recommandations internationales, d’encourager la sensibilisation et de promouvoir le respect des droits et de la dignité de toutes et tous.

Les intervenants

  • Guilhem Bonazzi, psychiatre au pôle HU-ADIS, responsable de la consultation diagnostique TSA et Variance de genre.
  • Ethan Bernier, Ingénieur Business Analyst spécialisé en Data pour les secteurs de la Santé et de la Défense, détecté TSA, HPI et TDAH, marié et parent de 2 jumeaux de 22 ans.

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Si vous êtes polyvalent.e, autonome, créatif.ve, curieux.se, rigoureux.se, doté.e de capacités communicationnelles orale et écrite, avec une appétence particulière pour la conduite de projet et les réseaux sociaux, nous serions ravis de vous rencontrer!

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L'autisme : une perception singulière de la ville

Créé en 2020 le Club Autisme, troubles du neurodéveloppement et Vision (CAV) est constitué de chercheurs.euses, de cliniciens.ennes et d’étudiant.es travaillant sur la perception visuelle depuis l’échelle moléculaire jusqu’au comportement.

À la suite d’ateliers organisés avec des personnes concernées par un trouble du spectre autistique, un livret à destination des maires et autres décideurs a vu le jour afin de proposer des solutions permettant de repenser l’espace public, afin qu’il soit le plus adapté pour tous.

Cliquez ici pour telécharger le livret.

L'oeuvre « Soi-même » décroche la seconde place du prix Helioscope-GMF

Co-construite par des jeunes du SESSAD Les Passementiers du Centre Hospitalier Le Vinatier et avec des artistes de l’association AADN, l’œuvre Soi-même créée pour la Fête des Lumières 2022 de Lyon, a récemment gagné le deuxième prix du prix Hélioscope – GMF visant à récompenser les initiatives du personnel soignant en France.

Photographie du personnel du Vinatier posant avec le trophée de la seconde place

Origine du prix et création

Le Prix Hélioscope-GMF est un concours prestigieux qui récompense l’excellence et l’innovation dans le domaine des sciences et des technologies. Organisé en partenariat entre la Fondation Hélioscope et le Groupe GMF, ce prix vise à encourager la recherche et le développement de projets novateurs qui contribuent au progrès scientifique et technologique. Ouvert à toutes les disciplines, le concours offre une plateforme unique aux chercheurs, scientifiques et inventeurs pour présenter leurs réalisations et compétences originales. Le Prix Hélioscope-GMF représente ainsi une occasion inestimable de mettre en avant les avancées majeures et de célébrer les esprits brillants qui façonnent notre avenir.

Un grand bravo aux jeunes et professionnels qui se sont investis sur ce projet.

La dépression chez les personnes autistes : comment la prévenir et accompagner ?

Présentation

La prévalence de la dépression est beaucoup plus importante chez les personnes avec un TSA que dans la population générale. Cela s’explique souvent par la difficulté à en reconnaitre les premiers signes et à demander de l’aide. Le traitement est plus long chez les personnes autistes et les conséquences sur la vie sociale, familiale et professionnelle sont souvent désastreuses, d’où l’importance de faire de la prévention auprès de ce public spécifique.

Comment reconnaître les premiers signes de la dépression et que faire pour qu’elle ne s’installe pas ? Nos deux expertes du jour, Véronique Barathon et Sandrine Sonié, s’attèleront à nous éclairer sur la question.

Les intervenants

  • Sandrine Sonié, psychiatre et coordinatrice du Centre de Ressources Autisme Rhône-Alpes, grâce à sa pratique quotidienne auprès de patients, nous expliquera ce qu’est la dépression, comment la prévenir et que mettre en place au quotidien.
  • Véronique Barathon, pair-aidante au TS2A, nous parlera de ses épisodes dépressifs, comment elle les a surmontés et les garde-fous qu’elle a mis en place dans son quotidien.

Replay disponible :

Que sait-on des origines génétiques du TDAH ?

Présentation

Le 12 juin prochain aura lieu la troisième édition de la Journée nationale du TDAH à l’initiative de deux associations : TDAH-Pour une égalité des chances et TypiK’AtypiK. C’est avec plaisir que nous vous proposons, à cette occasion, un webinaire consacré aux questions du diagnostic génétique dans le TDAH.

Le TDAH est un trouble du neuro-développement multifactoriel, impliquant une interaction complexe entre des facteurs génétiques et environnementaux. Comprendre les bases génétiques de ce trouble est essentiel pour améliorer la précision du diagnostic et développer des approches de traitement plus ciblées. Or, il s’avère que très peu de familles ont accès au diagnostic génétique. Comment l’expliquer ?

Pendant ce webinaire, nous explorerons les dernières avancées de la recherche en génétique du TDAH. Nous évoquerons l’intérêt d’entreprendre ces investigations mais aussi les freins et inquiétudes rencontrées par les personnes concernées.

Les intervenants

  • Pr Laurence Faivre, Professeur Universitaire Praticien Hospitalier au CHU de Dijon, responsable du centre génétique des maladies rares et coordinatrice de la filière AnDDI-Rares reviendra sur les connaissances actuelles des origines génétiques du TDAH et expliquera quand et comment accéder à un diagnostic génétique.
  • Stéphane Chetreff, formateur proposant des accompagnements sur les TND aux personne concernée et aussi aidant, nous fera part des éventuels freins rencontrés dans l’accès au diagnostic génétique du TDAH, au travers de son expérience et de l’expérience des familles qu’il accompagne.

Replay disponible :

On a besoin de vous pour une étude sur le jugement moral!

Contexte

Le jugement moral permet de caractériser, du point de vue d’un individu, ce qui est bien ou mal. A l’heure actuelle, il est admis que, relativement aux personnes neurotypiques, les personnes avec un Trouble du Spectre de l’Autisme (TSA) présentent des patterns de jugements moraux marqués par une minimisation de l’intentionnalité et une forte condamnation des agents responsables d’accidents.

Objectifs

Etudier la manière dont les personnes avec TSA assignent des émotions à différentes formes d’offense morale et examiner si leurs performances contrastent avec celles des neurotypiques.

Profils

Elodie Peyroux neuropsychologue du pôle HU-ADIS et son étudiante, Romane Chazelle, souhaitent recruter des adultes porteurs d’un TSA sans trouble du développement intellectuel et des adultes neurotypiques âgés de 18 à 40 ans. Les participants recevront un forfait transport à hauteur de 30€.

Déroulement

L’étude se déroule en 2 rdv d’1h30 et propose :

  • La passation de tests neuropsychologiques
  • Un protocole expérimental constitué de vignettes présentant des transgressions morales

Contact

  • Pour participer ou poser vos questions, contactez Romane CHAZELLE
  • Lieu de l’étude : Pôle Hospitalo-Universitaire ADIS, CH Le Vinatier, 95 bd Pinel BP 30039 69678 BRON Cedex
  • Télécharger le Flyer CoMorA de l’étude

Lancement de la Cohorte MARIANNE

Le projet de cohorte MARIANNE a été lancé officiellement le mercredi 29 mars à l’occasion d’une inauguration par Mme Geneviève DARRIEUSSECQ, Ministre déléguée aux personnes handicapées.

Un programme de recherche national intitulé MARIANNE va suivre 1 700 familles pour étudier les effets conjugués des facteurs génétiques et environnementaux dans l’apparition de l’autisme et autres difficultés de développement chez l’enfant (langage, motricité, attention, par exemple).

Deux membres d’iMIND y participent: Sandrine Sonié (CRA) et Julien Dubreucq (CHU Saint-Etienne).

Qui peut participer ?

Les femmes enceintes, majeures, déjà maman, dans l’une des situations suivantes :

  • Elles (ou le futur papa) ont un enfant autiste
  • Elles (ou le futur papa) ont des enfants dont aucun n’a de trouble du développement
  • Elles résident dans les départements suivants :
    Eure, Gard, Haute-Garonne, Hérault, Nord, Loire, Tarn, Tarn et Garonne, Rhône, Seine-Maritime.

Comment se déroule l’étude ?

Un suivi est proposé à partir du deuxième trimestre de grossesse et jusqu’aux 6 ans de l’enfant. Il comporte des rendez-vous réguliers des familles avec des professionnels comme des sages-femmes et des psychologues dans des centres participants proches de chez elles. Le suivi comportera également des questionnaires, et si les familles l’acceptent, des prélèvements biologiques, mèches de cheveux et urines par exemple. Le suivi lié à l’étude est entièrement pris en charge.

Pourquoi participer ?

Les familles bénéficieront de l’écoute attentive et de conseils personnalisés de professionnels tout au long du suivi. Par leur participation, elles aideront à mieux comprendre les déterminants des troubles du neuro-développement et comment améliorer la santé des enfants.

Qui conduit l’étude ?

L’étude MARIANNE est menée en collaboration entre plusieurs hôpitaux universitaires (Montpellier, Toulouse, Saint-Etienne, Lille, Lyon et Rouen), des maternités et l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale). MARIANNE est soutenue par les Caisses d’Assurance Maladie, les Caisses de Mutualité Sociale Agricole et les Caisses d’Allocations familiales.  

Contact

Les familles qui souhaitent participer ou avoir des informations peuvent :

Le pari de la recherche participative : créer un dialogue équitable entre personnes autistes et chercheur.es

Présentation

À l’heure où les financements se font plus rares, il devient primordial que les organismes de recherche inscrivent leurs projets dans des problématiques portées par la société civile et en particulier par les associations de patients dont les attentes sont fortes. Cette nouvelle méthodologie nécessite de lever certains freins, de part et d’autre, pour permettre un dialogue fructueux. Nos deux intervenants partageront leurs points de vue et leurs expériences sur la question.

Les intervenants

  • Josef Schovanec, philosophe, écrivain et personne concernée par un trouble du spectre de l’autisme nous livrera son savoir expérientiel dans la recherche participative.
  • Stanislas Lyonnet, professeur de Génétique à la Faculté de médecine Paris Descartes et généticien de l’hôpital universitaire Necker-Enfants Malades à Paris, présentera la façon dont il a impulsé une dynamique de recherche participative au sein de l’institut Imagine qu’il dirige.

Cet évènement était organisé dans le cadre du colloque Neurofrance avec le soutien de la Ville de Lyon et animé par Caroline Demily, chef du pôle HU-ADIS du Centre Hospitalier Le Vinatier et coordinatrice du centre d’excellence iMIND.

Replay

Journée mondiale de sensibilisation à l'autisme

À l’occasion de la journée mondiale de sensibilisation à l’autisme, nous avons participé à différents évènements  :

Séance ciné-relax au cinéma les Alizés de Bron (1er avril à 14h30)

Au cinéma Les Alizés de Bron, en collaboration avec L’ADAPEI et le pôle HU-ADIS du Centre Hospitalier Le Vinatier, nous avons participé à une séance Ciné Relax avec la projection du film d’animation récompensé « Interdit aux chiens et aux italiens ».

Qu’est-ce que Ciné Relax ?

C’est un dispositif permettant de profiter d’une séance de cinéma ordinaire rendue accessible aux personnes dont le handicap peut entraîner des comportements atypiques. Ces aménagements permettent un accès pour tous : public informé, son moins fort, pas de publicité, des bénévoles formés, etc. Un goûter était proposé à toutes les personnes qui ont suivi la séance.

Grâce à cette belle initiative, des résidents de la MAS Beaujard et de L’UN-ADOS du Pôle HU-ADIS du Centre Hospitalier Le Vinatier ont pu profiter d’une séance de cinéma.

Une visite inclusive au musée de l’Illusion (1er et 2 avril)

Cette année encore, nous avons renouvelé notre partenariat avec le musée de l’Illusion de Lyon situé dans l’enceinte de l’Hôtel Dieu, à proximité de la place Bellecour.

Les illusions d’optique opèrent très bien pour les personnes ayant un fonctionnement cognitif neurotypique, mais ce n’est pas forcément le cas chez les personnes autistes qui ont un fonctionnement cognitif et une sensorialité différente. En effet, certaines études scientifiques indiquent qu’elles peuvent être moins facilement trompées.

Les commentaires de personnes autistes ont été affichés sur certaines illusions (indiquées par un cœur bleu) accompagnées d’explications scientifiques.

Ensemble par l’Art et la Culture avec Sésame Autisme (1er et 2 avril)

Sésame Autisme a réitéré son action des années précédentes avec un programme sur deux jours en organisant son évènement à l’Hôtel de Région Auvergne Rhône-Alpes le 1er Avril..

Nous avons  participé à deux mini-conférences sur le sujet de l’art en lien avec l’autisme :

  • Le Pôle HU-ADIS du Centre hospitalier le Vinatier a présenté son projet artistique et inclusif le Sens de l’ar(t)bre
  • Le SESSAD Les Passementiers (pôle HU-ADIS du CV le Vinatier) et l’association AADN ont présenté « Soi-même », un projet réalisé en collaboration entre des jeunes personnes autistes et des artistes. Cette œuvre exposée à la Fête des Lumières 2022 à la Fondation Bullukian avait reçu un excellent accueil du public.
Photographie ou l'on voit de gauche à droite : Pierre Amoudruz, vidéaste d'AADN, Emilie Harrache, danseuse et choregraphe, un jeune Du SESSAD, un encadrant et un jeune du SESSAD. L'encadrant du SESSAD est en train de parler avec un micro à la main.
Bravo aux jeunes et à l'équipe du SESSAD Les Passementiers, mais aussi aux artistes d'AADN.

Le pari de la recherche participative : instaurer un dialogue avec les personnes concernées

Montage mettant en scène, à gauche des chercheurs et à droite une foule de personnes. Les photos de Danièle Langloys et Amélie Soumier sont au centre avec leurs noms, leurs titres et l'heure et date de l'évènement.

Présentation

Que chacun.e puisse accéder à une bonne compréhension de la science en général et de la recherche fondamentale en particulier est essentiel pour la société comme pour les citoyens. Aujourd’hui, un changement de paradigme pousse les chercheur.es à ouvrir leurs laboratoires au grand public et à montrer ce qu’ils étudient, pourquoi le faire, comment ils s’y prennent… Intégrer le plus possible les personnes concernées dans toutes les phases du processus est aussi l’un des nouveaux objectifs. Cette collaboration, du fait de sa nouveauté, nécessite des explications et des ajustements, et donc une construction commune.

Dans ce webinaire, nous avons invité Amélie Soumier, chercheure en neurosciences et Danièle Langloys, présidente d’association, pour les entendre sur leurs attentes respectives, leurs points de vue et sur des pistes qu’elles ont identifiées pour permettre un dialogue fructueux.

Les intervenants

  • Amélie Soumier, chercheure en neurobiologie cellulaire et moléculaire, s’intéresse aux réseaux de l’ocytocine fortement suspectés comme étant impliqués dans l’apparition des troubles du spectre autistique grâce à une approche innovante d’imagerie cellulaire qui permet de cartographier le développement cérébral.
  • Danièle Langloys est la présidente de l’association Autisme France.

Replay disponible :

De la recherche fondamentale au patient, il n’y a parfois qu’un pas.

Thomas Boulin, chercheur au CNRS et directeur de l’équipe « Neurobiologie moléculaire et cellulaire de C. elegans » du laboratoire MeLiS, a réalisé une partie des tests de validation diagnostique qui a permis à un organisme américain, l’UDN, d’identifier l’origine génétique des troubles du neuro-développement (TND) d’une jeune patiente, le syndrome NEDEGE qui résulte d’une mutation du gène NBEA. Lui qui d’habitude se passionne pour des questions de recherche fondamentale, a éprouvé un regain d’enthousiasme à pouvoir appliquer sa recherche pour confirmer le diagnostic d’une jeune patiente américaine.
Photo équipe Thomas Boulin

« La recherche, ce n’est pas un chercheur qui se lève le matin en décidant d’étudier une pathologie pour savoir comment elle fonctionne. Ça ne se passe pas comme ça, sinon, on n’aurait plus de cancer ».

C’est avec ces mots que Thomas Boulin a commencé son récit. En effet, la recherche scientifique reste un mystère pour beaucoup. On distingue la recherche fondamentale, qui vise à comprendre les phénomènes biologiques et dont le but est le progrès de la connaissance, à laquelle on oppose souvent, de façon erronée, la recherche appliquée dont le but est de répondre à une question précise, par exemple clinique. Alors que le financement de la recherche se fait aujourd’hui essentiellement par appels d’offres ciblés, la recherche fondamentale est davantage critiquée sur son utilité, en comparaison à la recherche appliquée, plus concrète à première vue. Or, sans recherche fondamentale, pas de recherche appliquée car celle-ci s’appuie sur le socle de connaissance issu de la recherche fondamentale. L’équipe de Thomas Boulin du laboratoire MeLiS étudie le fonctionnement des canaux potassiques qui régulent l’activité électriques des neurones. En d’autres termes, il cherche à comprendre les conditions nécessaires, au niveau moléculaire, pour que l’information circule correctement dans nos réseaux neuronaux. Ses travaux se situent donc dans le champ de la recherche fondamentale. C’est pourtant grâce à ces travaux qu’il a pu développer un nouvel outil diagnostic pour le syndrome NEDEGE.

Le parcours diagnostic dans les maladies rares

Beaucoup de maladies rares ont une origine génétique. Le parcours patient classique consiste à faire des examens génétiques pour identifier des gènes-candidats, c’est-à-dire des gènes comportant une mutation qui pourrait être à l’origine de la maladie rare. En plus du génome du patient, on séquence donc le génome des parents car ces mutations apparaissent fréquemment après la fertilisation de l’ovocyte par un accident génétique lors de la reproduction de l’ADN. On dit qu’il s’agit de « mutations de novo ». Aucun des deux parents n’ayant la mutation, la comparaison du génome des parents et de l’enfant permet d’identifier cette liste de gènes-candidats. Souvent, le parcours médical s’arrête là car les médecins n’ont pas forcément les savoirs, ni les outils technologiques pour aller plus loin. C’est là qu’entre en scène Hugo Bellen, un généticien de la mouche Drosophile et son réseau américain, UDN, Undiagnosed Diseases Network, dont l’originalité est de mettre des plateformes technologiques de pointe au service du diagnostic génétique et de démontrer qu’une mutation est bien à l’origine de la maladie du patient.

Qu’est-ce que l’UDN?

L’UDN, pour Undiagnosed Diseases Network, est un réseau américain de quatorze sites universitaires et hospitaliers les plus prestigieux du pays, financé par le NIH. Un patient, ou sa famille, en errance diagnostique peut déposer auprès de cet organisme un dossier composé de tous ses antécédents et tests médicaux. Pour les patients pris en charge, l’UDN étudie tous les éléments du dossier et va actualiser certains tests ou faire des tests complémentaires, à la lumière des avancées technologiques et scientifiques les plus récentes. C’est entièrement pris en charge par le réseau, ce qui n’est pas négligeable lorsqu’on connaît le coût des frais médicaux aux États-Unis.

Dossier UDN N°068

Bien que doté de moyens très importants, ce réseau s’appuie aussi sur l’expertise de collaborateurs internationaux et lance régulièrement des appels à la communauté scientifique. C’est ainsi qu’un jour apparaît sur ce portail le cas d’une jeune fille américaine porteuse d’un trouble du neuro-développement sévère avec un trouble du développement intellectuel et des crises d’épilepsie fréquentes pour laquelle l’UDN a identifié le gène Neurobeachin (NBEA) comme gène-candidat principal. En effet, une étude de 2019 très récente avait montré un lien entre les troubles du neuro-développement, l’épilepsie et ce gène. Quand Thomas voit cet appel, ça fait tilt !

Il se trouve que Sonia El Mouridi, doctorante dans l’équipe, avait découvert un rôle nouveau de la Neurobeachin dans les processus biologiques qui intéressent l’équipe. N’étant pas le cœur de son projet de doctorat, cette observation était simplement présentée dans une annexe de sa thèse sans avoir été formellement publiée. Qui aurait pu prédire que, quelques années plus tard, forte de ces résultats et de son expertise sur le ver C. elegans, l’équipe de Thomas allait pouvoir réaliser pour l’UDN une partie des tests de validation fonctionnelle démontrant que cette mutation inconnue jusque-là était bien à l’origine des troubles de la patiente et aider ainsi à confirmer le diagnostic génétique de la maladie rare de cette jeune fille.

Comment l’équipe s’y est-elle prise ?

Un modèle animal sur mesure

Pour démontrer l’effet délétère d’une mutation identifiée chez un patient, il est très souvent nécessaire de passer par des modèles animaux. La souris serait tout à fait pertinente mais cela reste extrêmement cher et long et surtout, impossible à réaliser à grande échelle. L’approche préconisée par l’UDN et Thomas Boulin s’oriente donc vers des modèles animaux plus simples, moins coûteux et où le temps de génération est plus rapide. Ainsi la drosophile, le poisson zèbre, mais aussi le ver C. elegans sont des modèles de choix. On est en droit de se demander en quoi la drosophile ou le ver C. elegans sont des modèles pertinents pour étudier l’humain étant donné que nous n’avons pas grand-chose en commun à première vue. Il s’avère en réalité, que notre patrimoine génétique n’est pas si différent. Les gènes affectés dans les maladies rares sont souvent des gènes très importants, maintenus au cours de l’évolution, et que l’on retrouve chez l’humain, mais aussi chez la drosophile ou le ver C. elegans. C’est ce qu’on appelle la conservation évolutive.

Qu’est-ce que C. elegans ?

Le nématode C. elegans est un ver d’un millimètre de long, à peine visible à l’œil nu. Il est l’un des modèles animaux utilisés en biologie depuis 50 ans pour disséquer les processus biologiques fondamentaux, comme par exemple la mort cellulaire programmée qui est impliquée dans le cancer. Cet « organisme modèle pionnier » est très prisé pour les études génétiques du fait de sa robustesse, de son temps de génération extrêmement rapide (3 jours), des nombreux outils génétiques disponibles et de son coût très limité.

La révolution CRISPR-Cas9

Récapitulons : nous avons une patiente, un gène candidat, NBEA, et un modèle animal, le ver C. elegans, spécialité de l’équipe de Thomas. La première étape a donc consisté à reproduire la mutation identifiée chez la patiente dans le génome de C. elegans afin de créer un « modèle sur mesure ». Grâce à la technologie des « ciseaux moléculaires » CRISPR-Cas9, on peut aujourd’hui d’introduire une cassure dans un gène cible afin de forcer la cellule à la réparer avec une séquence génétique artificielle, contenant la mutation. Avant de mettre au point cette technologie, on avait tendance à surexprimer les protéines mutées, ce qui a souvent des effets délétères et peut entraîner des artefacts. L’approche CRISPR-Cas9 permet maintenant de faire des modifications génétiques de façon très fine, sans modifier ce qu’il y a autour. On peut ainsi étudier l’impact d’une mutation dans un modèle animal de la façon la plus fidèle possible.

La validation de mutation

La Neurobeachin est une protéine immense composée de 2500 lettres, ou acides aminés. Or, la mutation de la patiente n’affecte qu’un seul de ces acides aminés, et ce, en opérant un simple remplacement par un autre acide aminé. Or les dysfonctionnements produits par ce type de substitutions sont presque impossibles à prédire théoriquement. Grâce aux animaux génétiquement modifiés, Thomas et son équipe ont donc procédé à différents tests fonctionnels pour vérifier l’impact de la mutation sur le fonctionnement de la Neurobeachin. Grâce à ces tests, l’UDN a été en mesure de conclure avec certitude que cette mutation sur le gène NBEA de la patiente était bien à l’origine de sa maladie rare.

De l’importance d’identifier ces syndromes

Valider l’impact d’une mutation et mettre un nom sur un syndrome permet d’apporter la certitude au patient, à ses proches et à l’équipe médicale que la pathologie est bien liée à la mutation d’un gène. L’errance diagnostique prend fin, ce qui représente souvent un grand soulagement psychologique pour la famille. Une fois que le diagnostic a été posé, les personnes concernées par ce syndrome peuvent se rencontrer : d’une part pour échanger sur leur quotidien, se conseiller, s’épauler et d’autre part pour avoir une idée de l’évolution de la maladie. Ils peuvent aussi se regrouper en associations dans le but de communiquer et de lever des fonds pour encourager les travaux de recherche dans ce domaine. Il y a sans doute d’autres patients dans le monde avec une mutation de la Neurobeachin, dont on pense simplement qu’ils sont épileptiques ou qu’ils ont un trouble du neuro-développement. Le véritable enjeu aujourd’hui est d’associer les deux, troubles du neuro-développement et Neurobeachin, pour que les généticiens testent aussi ce nouveau gène si les symptômes sont concordants.

Que sait-on sur la Neurobeachin (NBEA)?

Il existe encore peu d’informations sur cette protéine. Elle est essentiellement exprimée dans le cerveau et joue vraisemblablement un rôle très important dans les systèmes de contrôle de l’activité cérébrale. NBEA a été identifié comme gène candidat pour des maladies avec TND en 2003. Une simple mutation de ce gène peut entraîner des conséquences très sévères du point de vue neuro-développemental. Certains gènes supportent facilement des mutations dans leur séquence. D’ailleurs, si l’on compare le génome de deux personnes lambda, on va s’apercevoir qu’il y a beaucoup de différences entre elles, ce qui est tout à fait normal. Mais certains de nos gènes supportent moins bien les mutations. NBEA est un exemple de ces gènes extrêmement contraints qui ne tolèrent presque aucune mutation.

Depuis, l’équipe de Thomas a décroché un financement sur 4 ans de l’Agence Nationale de Recherche pour mieux comprendre les bases moléculaires et cellulaires du fonctionnement de la NBEA. Il collabore aussi avec Tristan Sands de l’Université de Columbia sur la validation diagnostique chez de nouveaux patients.

« Le travail de Sonia n’avait pas du tout pour finalité de résoudre l'errance diagnostique de cette petite fille. Or c’est ce qui s’est passé, l’histoire est belle et donne du sens à notre recherche. Et cela montre à quel point la recherche fondamentale est nécessaire et importante, et qu’il ne faut pas être trop contraint dans nos idées. », souligne Thomas.

En résumé

Description des étapes qui mènent la découverte du syndrome NEDEGE

Un diagnostic de TSA à partir d’une mèche de cheveux de nourrisson? Notre experte reste prudente...

Vous n’avez sans doute pas pu passer à côté. Une équipe américaine, en collaboration avec des équipes japonaises et suédoises a récemment publié un article qui a fait grand bruit dans la communauté scientifique. En effet, ils affirment avoir mis au point un outil d’aide au diagnostic précoce de l’autisme à partir de l’analyse d’une mèche de cheveux de nourrisson. Notre experte Heba Elseedy nous explique tout ça.

L’enjeu d’un diagnostic précoce

Actuellement, environ 2% des enfants qui naissent dans le monde sont porteurs de troubles du spectre de l’autisme (TSA). Il s’agit de troubles du neuro-développement apparaissant lors du développement cérébral de l’embryon. Ils ne sont souvent détectés que des années plus tard, notamment lors de l’apparition du langage et de comportements spécifiques. Pouvoir poser un diagnostic dans les premiers mois de vie, voire premières années, est un véritable enjeu car cela permet de mettre en place dès le début, une prise en charge personnalisée de l’enfant qui l’aidera à se développer dans les meilleures conditions possibles. À ce jour, le diagnostic de TSA est basé sur une étude clinique, c’est-à-dire sur l’observation du comportement du patient depuis sa petite enfance. Il ne repose donc pas sur une analyse génétique ou sur des examens biologiques. L’un des objectifs premiers de la recherche dans l’autisme est d’identifier ces marqueurs biologiques précoces qui permettraient d’orienter vers un diagnostic plus rapide.

L’origine encore floue des troubles du spectre de l’autisme

On ne connait pas exactement l’origine précise des troubles du spectre de l’autisme. Ils résultent d’une composante génétique : certains gènes ou plutôt groupes de gènes sont identifiés comme étant potentiellement associés aux TSA. Ainsi, la prévalence de personnes TSA est plus importante dans les familles où il y a déjà des personnes TSA, mais c’est loin d’être systématique. Un individu peut présenter une ou des mutations sur ces dits gènes et ne pas être porteur de troubles du spectre de l’autisme. D’autres facteurs non génétiques peuvent favoriser l’apparition de TSA comme la prématurité, l’exposition prénatale à certaines maladies ou certaines molécules toxiques…

L’étude publiée dans Journal of Clinical Medecine

Partant de ce constat, cet article propose de réaliser une analyse des composés chimiques, toxiques ou non, présents dans les cheveux ou poils de nourrissons issus de 3 cohortes de différents pays et continents : les États-Unis, le Japon et la Suède. Cette étude a mis en évidence que 81% des nourrissons présentant des taux de métaux lourds (cf image ci-dessous) dans leurs cheveux étaient finalement diagnostiqués avec un TSA à l’âge de 4 ans.

L’avis de notre post-doc Heba Elseedy

Heba fait tout d’abord remarquer que contrairement aux gros titres générés dans la presse, l’étude de la présence de substances chimiques dans les cheveux des nourrissons ne donnent aucune information directe sur le développement cérébral. Elle pourrait être une indication qu’il y a un problème et peut effectivement contribuer au faisceau d’éléments aidant au diagnostic mais ne peut pas permettre de poser un diagnostic précoce fiable avant l’âge de 4 ans.

Cette étude vient finalement confirmer l’impact de l’environnement et notamment l’exposition prénatale à des substances toxiques sur le développement de troubles du spectre de l’autisme. Ceci dit, cela n’explique qu’une partie des cas d’autisme. Nous avons vu plus haut que les TSA avaient aussi une composante génétique et que des troubles du spectre de l’autisme sont diagnostiqués chez des enfants qui n’avaient pas été exposés à ce type d’environnement nocif.

D’autre part, il n’est jamais précisé dans l’article quels éléments chimiques précis ont servis de marqueurs dans cette étude et comment ils arrivent à leurs conclusions. En effet, dans la figure ci-dessus, il est fait mention de dosage d’une quinzaine d’éléments comme le zinc, le cuivre, le soufre, le plomb, le cuivre, l’aluminium etc… Mais on ne sait pas comment ils ont analysé ces dosages : est-ce la présence de l’intégralité de ces marqueurs ou seulement une combinaison – et si oui, laquelle – qui permet de conclure que ces enfants ont été exposés à un environnement toxique ? Quid des éléments chimiques non toxiques présent dans l’analyse, quelle est la finalité de les présenter dans l’étude ? S’agit-il de montrer que la dérégulation de ceux-ci favorise un développement cérébral neurotypique ? Ces informations ne sont pas précisées.

Heba nous explique aussi que le fait de faire cette étude sur des populations de différents continents est très intéressante d’un point de vue scientifique. En revanche, les caractéristiques des cheveux utilisés sont différentes d’un pays à l’autre et l’étude n’indique pas si le protocole d’ablation et d’analyse a été adapté en fonction. En effet, un laser a été utilisé pour recueillir les cheveux. Est-ce que les paramètres du laser ont été modulés en fonction des caractéristiques du cheveu ou est-ce que ce procédé a été exécuté de façon standard sur tous les échantillons ? Cela n’est pas précisé.

Enfin, et c’est d’ailleurs mentionné en fin d’article, il faudrait refaire l’étude en répétant ces prélèvements à plusieurs reprises (au moins une fois par an) pour observer la durée de la présence (on parle de stabilité dans l’article) de ces éléments chimiques dans les cheveux sur le long terme ce qui confirmera l’impact de ces produits chimiques dans les TSA (biomarqueurs).

Heba conclut en soulignant que l’étude comporte quelques failles mais elle est néanmoins intéressante, en particulier grâce à cette technique d’analyse sur les cheveux ou poils de nourrissons. Cela permet d’acquérir certaines données précieuses, dès le plus jeune âge, de manière non invasive et parfaitement indolore pour les nourrissons. En outre, elle préconise d’effectuer une recherche sur les gènes qui codent pour la plasticité neuronale et la neurotransmission qui sont souvent liées aux troubles du neuro-développement. Cela permettrait de faire le lien entre les éléments chimiques mentionnés et le développement cérébral et de traiter les enfants à un âge précoce, lorsque la neurogenèse est encore présente.

Affiche sur le trouble de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)

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Formation de sensibilisation aux maladies rares

Evolu'Psy, Génopsy

Sous la responsabilité de Marin Herreman, Clémentine Aubry, Caroline Demily, Catherine Mouillac-Vuillet, marie-Noëlle Babinet

Professionnel de proximité, il vous arrive d’accompagner au quotidien une ou des personnes (enfant et/ou adulte) qui présentent une maladie rare entrainant des troubles du neurodéveloppement (exemple : syndrome de Smith-Magenis, Prader-Willi, délétion22q11, Williams-Beuren, X-Fragile, Angelman, autres …). Face à ces diagnostics et à leurs manifestations psychiatriques complexes qui peuvent légitimement interroger les pratiques professionnelles, l’équipe du Centre Maladies Rares GénoPsy propose un programme de sensibilisation et de formation aux problématiques comportementales de ces maladies rares.

Objectifs :

  • Sensibilisation aux problématiques spécifiques du diagnostic des maladies rares à expression psychiatrique
  • Sensibilisation à la démarche d’analyse fonctionnelle des comportements défis dans le but de mettre en place des outils d’accompagnement adaptés
  • Aux éventuelles répercussions institutionnelles et familiales en lien avec ce type de diagnostic.
  • Aux dispositifs ressources disponibles sur le territoire et à la façon de les solliciter

Programme

Jour 1 : 

Définitions des maladies rares et enjeux éthiques du diagnostic étiologique

Comportements défis et troubles psychiatriques associés aux maladies rares

Jour 2 : 

Enjeux familiaux et institutionnels en lien avec les maladies rares, quelques clés pour mieux appréhender les fonctions cognitives et le handicap cognitif, habiletés sociales & gestion des émotions

Jour 3 : 

Autodétermination et médecine personnalisée, dossier MDPH / Protection des biens/ Citoyenneté / Vie affective et sexuelle / Parentalité et génétique

Modalités du contrôle des connaissances

  • Pré-requis : Aucun

  • Evaluation : Evaluation des connaissances pré- et post-formation – Retour d’expérience à 6 mois – Questionnaire de satisfaction à l’issue de la formation

Public

Professionnels de première et seconde ligne accompagnant des personnes (enfant ou adulte) présentant une maladie rare à expression psychiatrique

Durée

  • 3 jours de 7h (9h-17h) présence obligatoire à tous les temps
  • Prochaine session: 06, 07 et 08 février 2023
  • Prévoir 1 journée de retour d’expérience à 6 mois en visioconférence

Tarif

  • 600€ par participant

L'attention, des concepts au vécu

Présentation

Notre société actuelle, du fait de son appétence pour le numérique, a placé notre attention au centre de toutes les convoitises. Mais qu’est-ce que l’attention ? Comment fonctionne-t-elle ? Quels processus se mettent en place ? Notre attention fluctue naturellement au fil de la journée et des évènements, mais à quel moment parler de trouble de l’attention ou de TDAH ? Que faire pour y remédier ? Quelles stratégies mettre en place ?

Les intervenants

  • George Michael, professeur de neuropsychologie à l’Université Lyon 2 qui étudie les processus attentionnels normaux et pathologiques. Il nous présentera l’attention et son fonctionnement ainsi que les troubles qui lui sont associés.
  • Anne Royneau, pair-aidante de l’association Espairs depuis 2020, passionnée depuis toujours par les mécanismes d’interactions sociales, concernée à titre personnel par les TSA et le TDAH, qui partagera ses difficultés attentionnelles et les stratégies qu’elle a mis en place au fil des années pour les surmonter et même s’en détacher.

Le replay

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Objectifs :

  • Sensibilisation aux problématiques spécifiques du diagnostic des maladies rares à expression psychiatrique
  • Sensibilisation à la démarche d’analyse fonctionnelle des comportements défis dans le but de mettre en place des outils d’accompagnement adaptés
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  • Prévoir 1 journée de retour d’expérience à 6 mois en visioconférence

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  • 600€ par participant

Soi-même

Le SESSAD Les passementiers du pôle HU-ADIS du Centre Hospitalier le Vinatier a co-créé avec l’équipe artistique d’AADN une installation audiovisuelle cinétique et participative, inspirée de l’autisme. Retour sur ce formidable projet!

Les origines du projet

C’est autour d’un café à une terrasse rue de l’Arbre sec en mars 2022 que sont jetées les premières bases du projet Soi-même. Romain Tamayo de la Ville de Lyon, Pierre Amoudruz d’AADN, Michel Allouche et Guilhem Bonazzi du SESSAD les Passementiers et l’équipe d’iMIND coordonnée par la Pre Caroline Demily se séparent sur une note d’excitation, mais aussi d’incertitude devant la montagne à gravir.

Le SESSAD les Passementiers a déjà participé à la Fête des Lumières en 2012 mais cette année, c’est différent. Les jeunes seront les véritables co-créateurs de l’œuvre. Quelle meilleure vitrine que la Fête des Lumières pour mettre en avant l’inclusion, cette valeur commune au SESSAD du pôle HU-ADIS du CH le Vinatier et à iMIND, le Centre d’Excellence autisme et TND.

L’enjeu était important, les questionnements multiples, mais tout ce beau monde s’est laissé embarquer dans cette magnifique aventure au long cours. L’animation dure moins de dix minutes, mais derrière, ce sont des semaines de travail intense, pour les jeunes, les encadrants et les artistes.

L’oeuvre Soi-même

Soi-même est une invitation à se glisser dans une bulle sensible, à l’intérieur des jardins de la Fondation Bullukian pour explorer un autre soi-même. Là,  dans l’écrin de verdure transformé en écran visuel, le public est invité à plonger au-dedans d’un espace intime où s’entremêlent plusieurs identités reliées par l’autisme. La création invite à s’immerger dans leurs imaginaires, à ressentir les perceptions, les stimulations sensorielles ou émotionnelles qu’iels peuvent éprouver, et explorer avec elles et eux de nouvelles interactions sociales. Soi-même est créée avec des jeunes autistes, une dizaine de personnes au démarrage de leur vie d’adultes. Avec la complicité d’une musicienne, un vidéaste, une scénographe et une chorégraphe, une dizaine de jeunes du SESSAD Les Passementiers prennent part au processus de création de l’œuvre durant tout l’automne 2022. Atelier d’écriture,de chorégraphie, de création sonore, de dessin ou encore de mixage vidéo, les participants ébauchent des contenus qui leur ressemblent : des portraits poétiques tressés de leurs jeux de corps, de leurs collections d’images pixellisées ou savamment griffonnées, de leurs écritures et propositions musicales.

Les participants

  • Pierre Amoudruz – Directeur artistique et créateur vidéo
  • Emilie Harache – Chorégraphe pour la création vidéo
  • Odalie – Compositrice et musicienne
  • Nicolas Guichard – Concepteur électronique et motorisation
  • Laurène Picard  : scénographe
  • Jeunes du SESSAD les passementiers (Gabriel, Kylian, Kilian, Florian, Trystan, Mardoché, Naëd, Naël, Amina, Mathis, Elvin, Romain)
  • Encadrants (Maxime, Elodie, Coline, Nathalie, Gaëlle, Anne, Michel, Guilhem, Philippe, Marie Alexandra, Ghislaine)
  • Laurène Picard  : Régie Générale et construction
  • Jonathan Moncada – conseil technique
  • Frédérick Borrotzu – Direction Technique
  • Baptiste Martin : régie
  • Pierre  Braquet : Stagiaire Régie Vidéo
  • Malacou Lefebvre  / studio Malak : constructeur
  • Youssef ZAHER : constructeur

Nos soutiens

Les vidéos retraçant le projet

iMIND a suivi l’équipe du projet dès septembre, tout au long des ateliers, jusqu’aux captations la première semaine de novembre afin de documenter et de garder une trace de ce que les jeunes ont pu accomplir. En résultent, 4 capsules vidéos et une vidéo finale.

La capsule atelier vidéo

La capsule atelier danse

La capsule atelier son

La capsule atelier totem

Vidéo finale

Adeline Lacroix, lauréate du Prix Jeunes Talents de l'Oréal-UNESCO 2022

Adeline Lacroix, doctorante en neurosciences au LPNC à Grenoble s’est vu remettre un Prix Jeunes Talents par l’Oréal le 12 octobre dernier. Découvrez son parcours et ses recherches!

Pouvez-vous vous présenter ?

Je suis Adeline Lacroix. J’ai 39 ans. Je suis doctorante au Laboratoire de Psychologie et NeuroCognition (LPNC) à Grenoble. J’ai commencé ma carrière professionnelle en étant professeure des écoles, puis j’ai été enseignante spécialisée en SEGPA. Je m’occupais d’élèves avec des problématiques d’apprentissage. Malgré mon intérêt pour ce travail, j’avais de plus en plus de difficultés dans mon quotidien professionnel : le bruit, la gestion de la classe, le fait de devoir faire plusieurs choses en même temps, etc… Ces difficultés ne se voyaient pas forcément de manière flagrante dans mon travail mais généraient un épuisement intense et m’ont conduit à des problèmes de santé.  J’ai donc essayé de comprendre d’où cela pouvait venir. J’ai d’abord consulté une psychologue, puis je me suis rendue dans un CRA et j’ai été diagnostiquée avec un TSA. Suite à cela, je me suis beaucoup documentée sur la question, j’étais aussi très intéressée par la recherche. Ma reconversion professionnelle étant une nécessité, c’est donc tout naturellement que j’ai décidé de reprendre mes études en 2014 et je suis actuellement en fin de thèse de neurosciences.

Sur quoi porte vos recherches ?

Je travaille sur la perception visuelle des visages chez les adultes autistes. Je m’appuie sur un modèle suggérant que le traitement visuel des sujets typiques se baserait d’abord sur des caractéristiques globales, grossières des stimuli (visages ou autre). Ces informations grossières seraient envoyées dans les aires frontales pour réaliser des prédictions qui seraient réinjectées ensuite dans les aires de la reconnaissance visuelle pour favoriser une reconnaissance rapide. Or, les personnes autistes ont un traitement visuel de l’information qui est davantage axé sur les caractéristiques locales, les détails. On sait que le traitement des visages peut être particulier chez les personnes autistes. Les personnes autistes ne vont pas explorer visuellement les mêmes aires ou n’auront pas le même temps de fixation sur les différentes aires du visage que des personnes non autistes. Bien souvent, il y a des difficultés de reconnaissance des émotions, mais on ne sait pas si c’est lié à des particularités perceptives, à des difficultés de compréhension sociales plus générales ou encore à une difficulté à reconnaitre ses propres émotions. Ces trois explications peuvent d’ailleurs co-exister. De mon côté, j’étudie si les difficultés qu’ont les personnes autistes dans le traitement visuel des visages pourraient être en partie liées à des particularités perceptives en lien avec des processus prédictifs atypiques.

Vous vous êtes aussi intéressée à la question du TSA au féminin.

Effectivement, je me suis intéressée particulièrement aux femmes autistes, parce que je me suis aperçue que peu de recherches portaient sur elles, les rendant moins visibles que les hommes. Je m’intéresse aussi aux différences liées au sexe et au genre, puisque c’est un sujet qui me tient à coeur et qu’il est vraiment important d’étudier si on veut rattraper le retard diagnostique dont sont sujettes les femmes. Heureusement, beaucoup de recherches sur ce sujet se sont développées ces dernières années.

Vous êtes à l’Université de Melbourne, en Australie, pour quelques mois, dans quel but ?

J’utilise plusieurs méthodes dans mes recherches. J’étudie la réponse comportementale des personnes autistes en enregistrant leurs réponses et leur temps de réactions lors d’expériences. J’étudie également l’activité électrique de leur cerveau avec l’électroencéphalographie (EEG) ce qui me permet de mesurer l’amplitude et la latence de leur réponse cérébrale lors du traitement des visages. L’EEG est très précis d’un point de vue temporel mais moins d’un point de vue spatial. Pour connaitre les aires impliquées dans la réponse observée, nous avons des techniques pour reconstituer les sources.  Au degré encore supérieur, il existe une technique, la DCM (Dynamic Causal Modeling), qui permet d’étudier la connectivité effective entre les aires. Cela permet de comprendre l’influence d’une aire sur une autre lors d’un traitement. Je suis venue à Melbourne pour apprendre cette technique au sein de l’équipe de Marta Garrido, qui a fait sa thèse et qui collabore avec Karl Friston, à l’origine du DCM (Dynamic Causal Modeling).

Qu’avez-vous prévu pour la suite ?

Dans un premier temps, je vais finir ma mobilité à Melbourne puis rentrer en France pour soutenir ma thèse. Ensuite, je vais rejoindre l’équipe iMIND pour quelques mois pour avancer sur le projet autisme et parentalité. Puis, je vais retourner au LPNC pour faire un post-doc. Dans un futur plus ou moins proche, j’aimerais avoir un poste dans la recherche. Mais je sais que c’est difficile. Donc on verra…

Webinaire #6: Enfants prématurés, quand parler de TND ?

Montage photo avec le professeur Edouard Gentaz, le professeur Pierre Fourneret et le titre du webinaire.La prématurité est un facteur favorisant les troubles du neuro-développement. Un tiers environ des enfants nés prématurés sont concernés. Ils sont censés bénéficier d’un suivi médical particulier jusqu’à leur septième année, or ce n’est pas toujours le cas. Plus ces troubles sont pris en charge tôt, plus l’impact sur la vie de l’enfant s’en trouve réduit. Mais comment savoir si son enfant est sur une trajectoire de développement typique ou atypique ? À quel moment consulter ? Une fois les difficultés identifiées, que peut-on faire en tant que parents ou proches ?

Les intervenants

Pour ce sixième webinaire, voici nos deux intervenants:

  • Pr. Edouard Gentaz est professeur de psychologie du développement à l’Université de Genève et directeur de recherches au CNRS (LPNC-Grenoble). Il dirige, à la faculté de psychologie et des sciences de l’éducation (FPSE), le laboratoire du développement sensori-moteur, affectif et social de la naissance à l’adolescence. Il décrira les caractéristiques d’un développement typique et abordera le concept de « bornes développementales ».
  • Pr. Pierre Fourneret est pédopsychiatre, PU-PH, chef du service Psychopathologie du développement de l’hôpital Femme-Mère-Enfants de Lyon et spécialiste des troubles DYS. Il donnera la marche à suivre pour permettre une prise en charge rapide et efficace de l’enfant concerné. Il présentera aussi le panorama des structures à la disposition des parents concernés (le rôle des PCO 0-6 ans, 7-12 ans, comment y accéder, les réseaux régionaux de périnatalité…).

Replay

Webinaire iMIND

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L'hormone GnRH améliore-t-elle les fonctions cognitives des personnes porteuses de trisomie 21 ?

La récente publication de travaux dans la revue Science le 2 Septembre 2022 portant sur l’utilisation d’hormones GnRH  pour améliorer les fonctions cognitives des personnes porteuses de trisomie 21, a suscité de nombreuses réactions au sein de la communauté scientifique. Nous sommes allés à la rencontre du Professeur Damien Sanlaville, chef du Service de Génétique aux Hospices Civils de Lyon, afin qu’il nous livre plus de précisions sur ces résultats.
Photo montage avec une photographie du professeur Damien Sanlavilel avec une image qui a pour fond un scientifique en train d'ecrire sur un tableau à la craie

Une étude internationale

L’équipe du Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV, Lausanne), Lausanne, Suisse ont collaboré avec une équipe de l’INSERM au sein du laboratoire Lille neuroscience & cognition afin de tester l’efficacité d’une thérapie fondée sur l’injection de l’hormone GnRH, pour améliorer les fonctions cognitives d’un petit groupe de patients porteurs de trisomie 21. Ils ont publié leurs résultats dans la prestigieuse revue scientifique Science le 2 septembre 2022.

Premières observations

Les scientifiques ont d’abord mis en évidence un dysfonctionnement des neurones récepteurs à la GnRH dans un modèle animal de trisomie 21 et étudié ses conséquences sur l’altération des fonctions cognitives. Ils ont pu montrer que cinq brins de micro-ARN régulant la production de cette hormone et présents sur le chromosome 21 étaient dérégulés. Ensuite, ils sont parvenus à démontrer sur un modèle de souris que les déficiences cognitives et olfactives étaient étroitement liées à une sécrétion dysfonctionnelle de GnRH. Ils ont également pu démontrer que la remise en fonction d’un système GnRH physiologique permettait de restaurer en partie, au bout de 15 jours, les fonctions cognitives et olfactives chez la souris trisomique.

Des résultats prometteurs…

Suite à ces résultats très encourageants, une étude pilote a été menée chez sept hommes, adultes, âgés de 20 à 50 ans, porteurs de trisomie 21 pour tester une thérapie basée sur l’injection pulsatile de GnRH avec pour objectif une amélioration des fonctions cognitives et de la connectivité cérébrale. Ils ont reçu une dose de GnRH toutes les deux heures en sous-cutané pendant 6 mois, à l’aide d’une pompe placée sur le bras. Des tests de la cognition et de l’odorat ainsi que des examens IRM ont été réalisés avant et après le traitement.

D’un point de vue clinique, les performances cognitives ont augmenté chez 6 des 7 patients, chez qui on observe une meilleure représentation tridimensionnelle, une meilleure compréhension des consignes, une amélioration du raisonnement, de l’attention et de la mémoire épisodique. En revanche, le traitement n’a pas eu d’impact sur l’olfaction. Aucun effet indésirable notable n’a été rapporté.

… qui restent à confirmer

La communauté scientifique et médicale se réjouit de tels résultats, mais nous devons rappeler que de nombreux médicaments se sont révélés prometteurs chez les souris trisomiques, mais, à ce jour, aucun n’a fonctionné de façon probante lors des essais sur l’Homme. De plus l’effet placebo est important, en particulier chez les patients avec trouble du développement intellectuel. Ainsi, il est nécessaire de faire une étude clinique plus importante en double aveugle, permettant de mieux mesurer l’effet réel de ce traitement. Il faudra également être attentif aux échelles d’évaluation qui seront utilisées.

Par ce court article, nous soulignons cette avancée, mais nous ne souhaitons pas donner de faux espoir aux personnes porteuses de trisomie 21 et de leurs familles. Attendons donc les résultats de l’étude clinique qui, nous l’espérons, sera rapidement réalisée.

Article rédigé par le Pr Damien Sanlaville.

 

Ressources:

 

Clinique

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Webinaire #5: Autisme et libre arbitre

Nos deux invités 

Portrait de Gaston, homme blanc avec un bonnet rouge et des lunettesGaston Seigneurie est un militant associatif depuis 12 ans. Aujourd’hui il travaille avec une association de personnes autistes au travers d’accompagnements à l’organisation d’événements, à la tenue de discussions et conférences ainsi qu’au travers de la tenue d’ateliers de médiation. L’objectif de cette association, le Café Autistes Adultes Lyon (CAAL), est à la fois de faciliter la sociabilité entre personnes autistes adultes et de construire l’autonomie. Les ateliers de médiation sont un des supports de la construction de cette autonomie, à la fois sur les comportements et besoins spécifiques au travail et dans les relations sociales ordinaires. Formé en psychologie et sociologie au niveau licence, Gaston Seigneurie base ses pratiques sur 4 ans d’expérience dans l’animation de méthodes participatives de l’éducation populaire. Il participe aussi à un podcast : https://www.secondsouffle.me/page/podcast/

Pr Nicolas Franck est professeur des universités – praticien hospitalier au CHU de Lyon depuis 2005. Au centre hospitalier Le Vinatier, il est responsable du centre ressource de réhabilitation psychosociale et de remédiation cognitive (CRR) et du pôle Centre rive gauche (exerçant une mission de secteur sur les 3e, 6e et 8e arrondissements de Lyon et une mission de structuration régionale de la réhabilitation psychosociale avec le SUR-CL3R). À l’université Claude Bernard Lyon 1, il est coordinateur du DES de psychiatrie de Lyon ; il a été responsable de l’enseignement des sciences humaines en première et en troisième année de médecine et responsable de l’enseignement de la psychiatrie à la faculté Charles Mérieux Lyon Sud. Il a créé plusieurs diplômes d’université. Il est également directeur scientifique de l’EMC-Psychiatrie (Elsevier) depuis 2013. Il a écrit de nombreux articles scientifiques et chapitres d’ouvrage. Il a par ailleurs écrit ou coordonné plusieurs livres destinés aux professionnels ou au grand public.

Informations utiles

Date/ horaire : Vendredi 7 octobre de 12h30 à 13h30

Replay disponible !

 

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Qu'est-ce que la neurodiversité ?

La neurodiversité est un concept qui reconnaît que nous avons tous des forces et des faiblesses, et que cette diversité d’être est normale et très bénéfique pour la société. Il existe un spectre très large de caractéristiques, de competences et de préférences : ce sont ces differences qui nous rendent intéressants et uniques. 

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Les neurotransmetteurs : notions de base

Que sont les neurotransmetteurs ?

Les neurotransmetteurs sont les messagers chimiques de votre corps. Ils transmettent des messages d’une cellule nerveuse à une autre cellule cible, qui peut être une cellule nerveuse, musculaire ou glandulaire. Actuellement les scientifiques connaissent l’existence d’au moins 100 neurotransmetteurs et soupçonnent qu’il en existe beaucoup plus.

Le corps possède un vaste réseau de nerfs (le système nerveux) qui envoie et reçoit des signaux électriques entre les cellules nerveuses et leurs cellules cibles dans tout le corps.

Le système nerveux contrôle tout, de votre esprit à vos muscles, ainsi que les fonctions de vos organes. En d’autres termes, les nerfs sont impliqués dans tout ce que vous faites, pensez et ressentez. Les cellules nerveuses envoient et reçoivent des informations de toutes les parties du corps. Cette ‘feedback’ constante est essentielle au fonctionnement optimal de votre corps.

Quelles fonctions corporelles les nerfs et les neurotransmetteurs aident-ils à contrôler ?

Votre système nerveux contrôle des fonctions telles que :

  • Le rythme cardiaque et la pression sanguine.
  • La respiration.
  • Les mouvements musculaires.
  • Pensées, mémoire, apprentissage et sentiments.
  • Le sommeil, la guérison et le vieillissement.
  • La réponse au stress.
  • La régulation hormonale.
  • La digestion, la sensation de faim et de soif.
  • Les sens (réponse à ce que l’on voit, entend, sent, touche et goûte).

Où se trouvent les neurotransmetteurs ?

Schéma des neurotransmetteurs

Nous avons des milliards de cellules nerveuses dans notre corps. Les cellules nerveuses sont généralement constituées de trois parties :

Vésicules synaptiques sont de petits compartiments des terminaux présynaptiques des neurones, stockant des neurotransmetteurs qui sont susceptibles d’être libérés dans l’espace intersynaptique.

Un axone. L’axone transporte les signaux électriques le long de la cellule nerveuse jusqu’au terminal de l’axone.

Un terminal de l’axone. C’est là que le message électrique est transformé en signal chimique à l’aide de neurotransmetteurs pour communiquer avec le groupe suivant de cellules nerveuses, de cellules musculaires ou d’organes. Les neurotransmetteurs sont situés dans cette partie.

Les actions des neurotransmetteurs

Les neurotransmetteurs transmettent une des trois actions possibles dans leurs ‘messages’, selon le neurotransmetteur spécifique.

Excitateur : Les neurotransmetteurs excitateurs « excitent » le neurone et lui font « envoyer le message », c’est-à-dire que le message continue à être transmis à la cellule suivante. Le glutamate, l’épinéphrine et la norépinéphrine sont des exemples de neurotransmetteurs excitateurs.

Inhibiteurs : Les neurotransmetteurs inhibiteurs bloquent ou empêchent le message chimique d’être transmis plus loin. L’acide gamma-aminobutyrique (GABA), la glycine et la sérotonine sont des exemples de neurotransmetteurs inhibiteurs.

Modulateurs : Les neurotransmetteurs modulateurs influencent les effets des autres messagers chimiques. Ils « tordent » ou ajustent la façon dont les cellules communiquent au niveau de la synapse. Ils affectent également un plus grand nombre de neurones en même temps.

Une fois que les neurotransmetteurs ont transmis leur message, soit ils se dissipent, soit ils sont réabsorbés et réutilisés par la cellule qui les a émis, soit ils sont décomposés par des enzymes dans la synapse.

La stratégie nationale autisme et troubles du neuro-développement en facile à lire et à comprendre (FALC)

Qu’est-ce que le FALC ?

Le FALC est une méthode de présenter des informations écrites de façon plus claire et simple, pour les rendre plus faciles à comprendre pour les personnes qui ont des difficultés à lire,  notamment des personnes en situation de handicap, dyslexiques, âgées ou encore maîtrisant mal la langue française… Mais ce style d’écriture peut être utile à tout le monde !

Certains des principes fondamentaux du FALC comprennent :

  • Des phrases de 10 à 15 mots maximum
  • Une idée et un verbe par phrase
  • Les mots ou idées complexes sont expliqués dans une phrase séparée.
  • Des images sont utilisées pour faciliter la compréhension
  • Les informations doivent être bien espacées
  • Les documents FALC doivent être lus et compris par une personne qui aurait des difficultés à comprendre des textes non-FALC
  • Il est conseillé d’utiliser un texte de taille 14, dans une police sans sérif, et les documents doivent être limités à 24 pages de contenu.

La stratégie nationale en FALC

Nous avons résumé les principaux objectifs de la stratégie nationale autisme et troubles du neuro-développement, ainsi que ce qu’est un trouble du neuro-développement. 

Télécharger la Stratégie Nationale Autisme et Troubles du Neuro-Développement FALC

Stratégie nationale TSA & TND FALC

Plus de ressources en FALC

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Affiche sur les troubles spécifiques du langage et des apprentissages (DYS)

Nous avons créé une affiche téléchargeable qui donne un aperçu des troubles dys. 

Les troubles dys couvrent un large éventail de fonctions exécutives allant de la cognition à la motricité. Les personnes concernées rencontrent des difficultés dans des domaines spécifiques, comme la lecture, l’écriture ou l’organisation, mais peuvent avoir d’excellentes compétences dans d’autres disciplines. Par exemple, elles peuvent être d’excellentes oratrices ou créatives, que ce soit dans l’innovation ou le sens artistique.

Cette ressource a été co-créée avec des personnes concernées.

Télécharger l’affiche : Affiche DYS_iMIND 2022

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Affiche sur l'autisme

Nous avons créé un poster téléchargeable qui décrit les principaux aspects de ce que cela signifie d’être autiste. L’expérience autistique est extrêmement variée, car il s’agit d’un spectre très large où chaque personne présente différents traits autistiques à des degrés divers.

Cette ressource a été co-créée avec des personnes autistes.

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Guide sur le langage inclusif pour parler des troubles du neuro-développement

Le langage est important. Notre choix de mots compte. La façon dont on parle des troubles du neuro-développement peut être valorisante mais aussi stigmatisante si on utilise des termes négatifs et déficitaires. Il est donc important de réfléchir à l’impact de nos paroles sur l’estime de soi et sur la façon dont ils façonnent les attitudes sociétales.

Il est primordial de garder à l’esprit que le langage évolue constamment et que la règle la plus importante est de respecter les souhaits de la personne concernée quant aux termes qu’elle utilise pour s’identifier ou pour parler de son trouble.

Voici notre court guide des termes à utiliser ou à éviter lorsqu’on parle de troubles du neuro-développement et de personnes concernées.

TÉLÉCHARGER LE GUIDE EN PDF : Langage inclusif_iMIND 2022

Affiche langage inclusif_iMIND 2022

Quel est votre parcours et comment êtes-vous arrivée à Lyon ?

J’ai fait mes études en Egypte, à la faculté de sciences de l’université d’Alexandrie. J’ai toujours été très intéressée par l’embryologie, mais je crois qu’en France, on appelle cela le développement cortical, c’est-à-dire la façon dont le cerveau se développe à travers les âges. Cependant, il n’existe pas de spécialité en Neurosciences à l’Université d’Alexandrie. J’ai donc fait un Master en anatomie comparative et en embryologie. Au cours de mon cursus, nous avions six mois de stage à faire. Je suis donc partie à Stockholm pendant six mois au Karolinska Institute. C’est là que je me suis formée aux techniques de biologie moléculaire (PCR, Western Plot etc…) tout d’abord pour mieux comprendre les mécanismes à l’œuvre dans le cancer du foie.

Après mon master, j’ai voulu faire un doctorat en neurosciences et c’est ainsi que je suis venue en France, à Marseille. J’ai fait ma thèse sous la direction de Dr Monique Esclapez de l’Institut de Neurosciences des systèmes qui est une spécialiste de la neuroanatomie. J’ai fait beaucoup de manipulations de traçage dans le cerveau pour étudier les connexions corticales. J’ai travaillé sur des modèles animaux (souris) sains et aussi sur des modèles épileptiques. J’ai validé mon doctorat en co-tutelle: spécialité neurosciences à l’Université d’Aix-Marseille et Anatomie comparative et embryologie à l’Université d’Alexandrie.

Au fil de mes expériences, j’ai acquis beaucoup de connaissances et d’expertise en neuroanatomie, en techniques de traçage, en développement moléculaire et cellulaire dans le cerveau. Cependant, j’avais envie de parfaire mes connaissances en descendant encore d’un niveau et de me lancer dans des études génétiques. Cela a donc orienté la recherche de mon premier post-doc. J’ai finalement trouvé un poste à Strasbourg auprès du Dr Ipek Yalcin à l’Institut des neurosciences cellulaires et intégratives. J’ai travaillé sur les douleurs chroniques et la dépression. La dépression et les troubles de l’humeur en général, résultent toujours d’un problème entre les neurones gabaergiques et glutamatergiques. Mon travaille a consisté à étudier les mécanismes moléculaires des neurones gabaergiques qui sont impliqués dans la dépression.

Vous venez de recevoir une bourse post-doctorale de la part du Centre Hospitalier le Vinatier (montant ?). Pouvez-vous nous expliquer de quoi il s’agit ?

Suite à mon premier post-doc à Strasbourg, je vais faire un second post-doc auprès du Pr Caroline Demily et du Dr Angela Sirigu à l’Institut des Sciences Cognitives Marc Jeannerod à Lyon au cours duquel je vais étudier le système ocytocinergique et son implication potentielle dans les comportements sociaux notamment dans les troubles du spectre de l’autisme (TSA) et le syndrome de Williams. Je compte réaliser des analyses transcriptomiques, c’est-à-dire un mapping de tous les gènes. On pense en effet que les gènes impliqués dans le système ocytocinergique sont, soit surexprimés (dans le syndrome de Williams, ce qui correspond à leur « hypersociabilité »), soit sous-exprimés (dans les troubles du spectre de l’autisme).

Le financement qui m’est généreusement attribué par le Vinatier a pour but de soutenir cette recherche.

Combien de sujets seront inclus dans l’étude ?

Nous en avons dix pour l’instant, mais on aimerait en avoir une trentaine et une parité entre hommes et femmes car historiquement, les protocoles scientifiques ont toujours pris des modèles humains masculins comme référence et comme les femmes n’ont pas du tout les mêmes caractéristiques biologiques, il est grand temps d’intégrer cette dimension à nos protocoles scientifiques, ce qui ne manquera pas, nous l’espérons, d’augmenter les connaissances sur l’autisme au féminin.

Penser ensemble l’inclusion dans la ville

Présentation

Le GIS autisme et troubles du neuro-développement et le Centre d’excellence iMIND vous proposent une journée de réflexion sur la thématique novatrice de l’inclusion dans la ville, animée par Agnès Jolivet Chauveau, co-fondatrice de la Formidable Armada.

De la neuroarchitecture à l’insertion professionnelle, en passant par le sport inclusif, nous explorerons de nombreuses façons de rendre notre société plus accueillante pour les personnes ayant des troubles du neuro-développement.

Programme

8h45 – 9h15 : Accueil café

9h15 – 9h20 : Mot de bienvenue de Caroline Demily et Angela Sirigu

 9h20 – 9h30 : Intervention de Catherine Barthélémy, Directrice du groupement d’intérêt scientifique (GIS) Autisme et troubles du neuro-développement (TND)

9h30 – 9h40 : Intervention de Claire Compagnon, Déleguée Interministerielle Autisme et troubles du neuro développement

9h40 – 9h50 : Intervention de Pascal Mariotti, Directeur du Centre Hospitalier Le Vinatier

9h50 – 10h10 : Intervention de Jean Mathy (Noetic Bees) – Le projet Ligne bleue: une expérimentation pour améliorer notre expérience des transports en commun avec le concours de personnes autistes.

10h10 – 10h30 : Intervention de Chams-Ddine Belkhayat (Bleu network) – Handicap et Inclusion, faire un pas de côté pour se mettre sur le chemin

10h30 – 10h45 : Pause-café

10h45 – 11h05 : Intervention de Sylvia Wirth (Institut des Sciences Cognitives Marc Jeannerod) – Comment le cerveau construit l’espace ? Le nôtre et celui des autres.

11h05 – 11h25 : Intervention de Zelda Prost et du Dr Guilhem Bonazzi (Le Zibou Lab) – Le Zibou Lab : un lieu de travail et de rencontres au cœur de la ville

11h25 – 11h45 : Intervention de Vincent Williard, éducateur sportif APA (pôle HU-ADIS au Centre Hospitalier Le Vinatier) – L’activité physique adaptée au service de l’inclusion

11h45 – 12h05 : Intervention de  Mélanie Dautrey (pôle HU-ADIS au Centre Hospitalier Le Vinatier) – Diplôme Universitaire de pair aidance familiale en santé mentale et neuro-développement : les familles comme partenaires de l’inclusion

12h05 – 13h30 : Pause déjeuner

13h30 – 13h50 : Intervention de Marie Pièron (UNiversité Paris Cité/Club autisme, troubles du neuro-développement et vision) – L’autisme: une perception singulière de la ville

13h50 – 14h10 : Intervention de Hajer Atti (Architecte et doctorante en neurosciences iMIND) – Le rôle de la Neuroarchitecture dans la rémittence des troubles neuro-développementaux, le cas de l’autisme

14h30 – 15h00 : Intervention de Mélie Michel (CH le Vinatier), Lionel Thabaret – Cent7 Architecture – agence d’architecte sélectionnée pour construire la nouvelle unité de neuro-développement sur le pôle HU-ADIS et Etienne Cassier – Atelier Espinosa – architecte d’intérieur – Le soin sera aussi architectural 

15h00 – 15h15 : Pause café

15h15 – 15h45 : Intervention d’Isabella Pasqualini, architecte et neuroscientifique à l’université de Lucerne – Design within: perspectives towards inclusion

15h45 – 16h30 : Intervention de Magda Mostafa, professeure associée de l’Université américaine du Caire – Autism, Neurodiversity and the Built Environment: Addressing the Codification Gap | a Case for a Sensory Decolonisation

16h30 : Conclusion et remerciements

Replay

Le 19 juillet 2022 par Raphaele von Koettlitz

TSA et genre : pourquoi les femmes autistes sont-elles sous-diagnostiquées ?

Nous avons eu le plaisir de parler avec Muriel Salle et Magali Pignard de ce que cela signifie d’être une femme autiste et la façon dont la médecine s’est emparée de la question. Muriel est Maîtresse de conférences spécialiste de l’histoire des femmes, du genre, et de la médecine à l’Université Lyon 1 et Magali est cofondatrice de l’Association PAARI (Personnes Autistes pour une Autodétermination Responsable et Innovante) et du Tremplin Autisme Isère.

Nous avons retracé brièvement l’histoire de la médecine pour mieux comprendre le déficit de repérage de l’autisme chez les femmes, de l’accès au diagnostic jusqu’à l’accompagnement. Nous avons également discuté des constructions sociales et culturelles et du conditionnement autour du genre et de la façon dont cela joue sur le camouflage et la manifestation des caractéristiques autistiques qui ne correspondent pas forcément aux représentations stéréotypés.

Les taux de prévalence

Commençons par les faits : les femmes autistes sont systématiquement sous-diagnostiquées par rapport aux hommes. Selon la CIM 10, le sex-ratio montre que 3 à 4 hommes sont diagnostiqués pour une femme, et selon le DSM 5 c’est 4 hommes pour une femme. Lorsque l’on creuse un peu, une méta-analyse menée par Loomes et al 2017 montre que ce chiffre se réduit en fait à 3 pour 1 lorsque l’on élargit le champ pour inclure les femmes qui n’ont pas reçu de diagnostic clinique, en raison d’un biais de genre inhérent. “Il est important de se rappeler que les taux de prévalence et de diagnostic sont deux choses différentes, de comprendre les conséquences de ce sous-diagnostic, qui invisibilise les gens, et de questionner quelles variables sont à l’œuvre”, dit Muriel.

Il est important de préciser que sur le plan clinique, le diagnostic TSA repose sur une dyade autistique qui est présente chez les femmes et les hommes. “Il n’y a pas d’autisme au féminin ou au masculin ; on dit ça pour aller vite, mais le fonctionnement ou la symptomatologie de l’autisme est la même chez les femmes et les hommes. En revanche, cela peut se manifester différemment chez les femmes et les hommes notamment à cause du conditionnement social, de l’identité unique de chacun.e et du stade de vie.” dit Magali.

Pourquoi les filles/ femmes autistes passent “sous les radars” ?

“Pendant longtemps on n’a pas repéré de femmes autistes. Dans le champ de l’histoire de la médecine on peut confirmer que les troubles du spectre de l’autisme (TSA) ont été construits comme un trouble masculin”, dit Muriel. Les psychiatres Léo Kanner (en 1943) et Hans Asperger (en 1944) sont très connus pour leurs travaux sur l’autisme. Leurs premières études de cas portaient quasi exclusivement sur des garçons : 4 garçons pour Asperger, 8 garçons et 3 filles pour Kanner “Le prisme à travers lequel on comprend le trouble est donc bien biaisé”, explique Muriel. Et ce, malgré le fait qu’une première étude ait été réalisée en 1926 par Grounia Soukhareva, une médecin Russe (voir aussi S. Wolff et Les enfants autistes de Grunya Efimovna Sukhareva et Kevin Rebecchi), sur des garçons et des filles. Elle a publié la première description de l’autisme dans une revue scientifique, portant sur six garçons et 5 filles en tout, et elle a dressé un tableau masculin et un tableau féminin. Cependant, comme de nombreuses autres figures féminines de l’histoire, elle a été effacée de la narration.

Muriel continue : “Les travaux sur les femmes autistes sont plus récents, et datent principalement des années 2000 (voir A. Lacroix et F. Cazalis pour une discussion sur ce sujet). Il existe un biais de genre ancré dans l’histoire de la médecine, qui est à l’origine du développement d’outils de diagnostic adaptés à la population masculine. Le test ADOS, par exemple, fait ressortir davantage les traits et caractéristiques associés à des garçons, ce qui veut dire que les filles passent davantage sous le radar. On parle alors d’androcentrisme : il s’agit d’un biais théorique et idéologique qui consiste à adopter un point de vue masculin sur le monde, sa culture et son histoire, marginalisant ainsi culturellement les femmes.”

Comme démontré par une étude suédoise, des parents ont indiqué que les questions qui sont posées aux filles avec un TSA pendant les évaluations de diagnostic ne sont pas les bonnes, parce qu’elles ont en fait été élaborées pour repérer les garçons TSA.

Une courte histoire de la médecine genrée

C’est là qu’on rentre au cœur de l’expertise de Muriel, “Si l’on considère le domaine de la médecine au sens large, de nombreuses maladies ou conditions sont liées au genre. De manière générale, en médecine, on a construit le savoir à partir des corps des hommes. On pense aux femmes secondairement, comme les exceptions à la règle. Beaucoup de maladies sont construites selon ce modèle pour des raisons historiques. On travaille d’abord sur le corps masculin car il est coutume que l’homme “représente” l’espèce humaine. Le fait que les chercheurs aient longtemps été principalement des hommes jouent aussi”.

“Dans cette perspective, les femmes sont envisagées comme physiologiquement pathologiques, car une femme, de toute façon, ça dysfonctionne. Une femme qui va bien, va mal en réalité. Quand on regarde les discours médicaux sur la puberté, les règles, la grossesse, la ménopause etc., tous ces événements physiologiques féminins sont perçus comme des signes de dysfonctionnement. Et c’est lourd de conséquences. Prenons l’exemple de l’endométriose, elle a été décrite pour la première fois en 1860 et c’est loin d’être une maladie anecdotique en termes de prévalence dans la population française (on estime qu’une femme sur 10 est concernée). Pourtant, on devra attendre jusqu’à 2016 pour voir la mise en place du premier plan d’action de la Haute Autorité de Santé (HAS). Donc la question est, qu’est-ce qui s’est passé entre-temps ? Beaucoup de publications sont sorties mais c’était considéré comme un dysfonctionnement ‘acceptable’. Faire la différence entre des règles douloureuses et des douleurs d’endométriose, c’est difficile, surtout dans cette perspective masculine, quand on considère que, de toute façon, les femmes souffrent au moment de leurs règles. Donc il ne se passait pas grand-chose.”.

“Un autre exemple, les maladies cardio-vasculaires, qui sont réputées être des maladies masculines, pourtant on sait aujourd’hui que les femmes sont davantage touchées. C’est même la première cause de mortalité pour les femmes en France. Elles ont beaucoup plus de risque de mourir d’un infarctus ou d’un AVC que d’un cancer de sein, mais on en parle peu. Mais l’inverse existe aussi :  l’ostéoporose est une condition considérée comme ‘féminine’, ce qui fait que les hommes sont largement sous-diagnostiqués avec des conséquences similaires ».

“Il faut se rappeler qu’un savoir, même un savoir scientifique, est construit dans le cadre d’une société. Ce n’est pas parce que le savant a mis une blouse blanche, qu’il s’est débarrassé de toutes ses représentations et ses stéréotypes.” Elle ajoute, “Il faut donc toujours s’interroger : comment les savoirs sont-ils fabriqués ? Qui pose les questions ? Comment sont pensées ces questions ? ”.

Éveil féministe dans la médecine

La publication du livre, ou plutôt d’un manuel féministe (écrit par et pour les femmes), ‘Notre Corps nous même’publié en 1973 (aux États-Unis) et en 1977 en France (La traduction précise serait ‘Nos corps nous même’ de l’anglais) a marqué un tournant dans le discours porté sur les femmes et leur corps. Cet ouvrage soulignait l’importance de la création de connaissances et d’approches centrées sur les perspectives et les besoins des femmes : l’importance de se réapproprier son corps. Cela a déclenché un mouvement féministe aux États Unis pendant les années 70, qui a diminué un peu pendant les années 80 et est reparti de plus belle dans les années 2000.

Jusqu’alors, les femmes et leurs points de vue étaient généralement mis de côté dans le champ de la médecine.

“Aujourd’hui, il y a plus de savoirs dit ‘féminins’ non seulement parce qu’il y a plus de femmes impliquées dans la production des savoirs médicaux, mais aussi grâce aux femmes (et hommes) féministes. Cette évolution n’est pas due simplement au fait qu’il y a plus de femmes qui participent à l’élaboration des savoir, mais aussi à l’élaboration de savoirs critiques, principalement par les femmes, mais pas que.” dit Muriel.

Les signes d’autisme ‘féminins’ moins reconnaissables ?

Magali nous parle de son parcours de diagnostic tardif, “lors de mon évaluation diagnostique, quand la psychologue interrogeait ma mère avec des questions ciblées sur les manifestations de l’autisme durant l’enfance, elle reconnaissait des signes de l’autisme chez mon frère, mais pas chez moi (ou beaucoup moins). Ni moi ni mon frère avons eu un diagnostic tôt car à l’époque il n’y avait même pas de centre de diagnostics. Mon frère a été étiqueté schizophrène (à raison), et les médecins sont passés à côté de l’autisme. C’est seulement quand j’ai pris conscience de mon autisme, quand j’en ai parlé à ma mère, qu’elle a compris que c’était le cas pour mon frère aussi (en plus de la schizophrénie) ”.

Elle poursuit, « L’intérêt spécifique de mon frère était de mémoriser les plaques d’immatriculation. Ses troubles étaient plus extériorisés et plus reconnaissables. Par exemple, il a jeté sa guitare par la fenêtre. Et moi, je me scarifiais, ce qui est évidemment beaucoup plus discret. J’ai joué avec mes poupées, mais sans imagination. Je regardais les autres enfants pour comprendre comment jouer avec et je reproduisais exactement la même chose. Bien sûr il n’est pas aisé de savoir ‘quelle est la façon adaptée de jouer avec une poupée’, c’est peut-être une autre question, mais quand même c’est un comportement, malgré sa subtilité, à interroger ! Les personnes autistes imitent beaucoup pour suivre les codes sociaux et s’intégrer. Nos symptômes sont donc influencés par notre conditionnement sociétal”.

“Il faut se rappeler aussi qu’un enfant autiste, avant d’être autiste est un enfant” ajoute Muriel. “La sociologie de l’éducation a largement démontré la puissance de la socialisation différenciée. C’est-à-dire que les petites filles sont socialisées comme des petites filles et les petits garçons comme des garçons. Ou, pour le dire autrement, on ne naît ni fille ni garçon, mais on le devient en apprenant, notamment, les comportements appropriés. ”

Avant d’être diagnostiquée autiste à l’âge de 38 ans, Magali a été diagnostiquée dépressive. Son médecin n’a pas creusé plus profondément et a donc raté les raisons sous-jacentes qui expliquaient ses difficultés. Cette errance diagnostique est fréquente, beaucoup de femmes sont diagnostiquées plus tardivement dans leur vie. Cela peut être attribué à divers facteurs comme le fait que d’autres troubles prennent le pas sur leur autisme si c’est plus prononcé et plus reconnaissable. Une personne autiste a environ 3 – 5 troubles associés en général, et le taux d’anxiété, la dépression et les troubles de comportements alimentaires sont particulièrement courants chez les femmes. 

Dans le cas de Magali, et comme pour la grande majorité de personnes, l’âge joue aussi sur l’apparence et l’expression des signes autistiques. Elle disait que, par exemple “Quand je suis devenue parente, mon autisme a évolué avec la maternité. J’ai un peu oublié mes difficultés et je me suis concentrée sur mon fils. Je ne me comportais pas de la même manière”.

La mauvaise reconnaissance des traits autistiques chez les femmes peut aussi être attribuée en partie au camouflage, ce qui est le fait de masquer les caractéristiques de l’autisme perçues comme moins socialement acceptable selon les normes neurotypiques. Il est généralement admis que les femmes sont plus capables de s’adapter socialement que les hommes (voir Tony Attwood 2007), et que les femmes autistes arrivent plus que les hommes à imiter les personnes non-autistes en situation sociale. Muriel est convaincue que c’est culturel : “On apprend beaucoup plus aux filles à s’adapter, plus qu’aux garçons. De toute façon, dès lors qu’on vit dans un monde qui est pensé par et pour les hommes, être une femme c’est forcément devoir s’adapter. Par exemple, les petites filles lisent des histoires dont le héros est un garçon, et elles s’y identifient sans souci. Dans le sens inverse, les garçons qui lisent des histoires impliquant des héroïnes ont beaucoup de difficulté à s’identifier. De même, si on entend quelqu’un dire “Bonjour à tous” on se sent concerné même si on est une femme, mais les hommes en revanche ne le sont pas si on dit “bonjour à toutes”.

Pourquoi le sous-diagnostic des femmes autistes est-il un vrai enjeu féministe ?

“C’est simple. Pas de diagnostic, pas de soins.” dit Muriel. “Les gens qui souffrent ont besoin d’être soignés pour avoir une bonne qualité de vie”. Ceci est évidemment étroitement lié à l’égalité. Si les femmes ont moins accès aux soins, elles ont moins accès à une vie pleine et épanouie et à tout ce qui l’accompagne. Le repérage, le diagnostic et les soins qui suivent sont donc primordiaux.

Le taux élevé de violences sexuelles subies par les femmes autistes représente un autre enjeu féministe important. “Les femmes ont plus tendance à se replier sur elles-mêmes et à se faire du mal. Des études montrent que le comportement des femmes autistes, perçu comme passif, débouche sur des violences sexuelles dans un nombre de cas significatif” Magali nous explique.  “Si une femme ne sait pas qu’elle est autiste, elle ne connait pas forcément bien son fonctionnement, elle pense qu’elle est comme tout le monde, et ça joue sur la compréhension des limites de ce qui acceptable ou non. Quand j’étais jeune je faisais tout ce qu’on me demandait de faire et je me trouvais souvent dans des situations délicates où j’avais mal compris l’implicite. C’était souvent dégradant pour moi. Si j’avais eu conscience de mon autisme, et qu’on m’avait expliqué plus clairement comment maintenir les limites acceptables, avec une éducation sur le consentement par exemple, ça aurait été différent. Ainsi, on tomberait moins facilement dans un cercle vicieux de vulnérabilité où l’on a davantage de risques de se faire abuser. Malheureusement, beaucoup d’entre nous se sentent seules, avec une faible estime de soi à cause de ces dangers.”.

Muriel a complété : “Oui, beaucoup de choses s’apprennent. Si le diagnostic est posé, la personne peut accéder aux soins, par exemple bénéficier des séances de psychoéducation. Apprendre à dire non, ça ne doit pas forcément être réservé aux jeunes filles autistes, mais c’est une chose avec laquelle toutes les filles ont généralement plus de mal que les garçons. Mais le fait d’être une femme autiste peut amplifier cette difficulté. Si on enseignait le consentement à toutes les filles, ça aiderait tout le monde et encore plus les femmes autistes – une telle initiative serait utile et inclusive pour tout le monde, autiste ou non”.

Féminisme intersectionnel et médecine

Il est important de considérer une femme dans sa globalité : elle peut être victime de sexisme, mais nous devons être conscients qu’il s’agit d’une des nombreuses discriminations auxquelles elle peut être confrontée en fonction de son identité au sens large (par exemple, son âge, son origine ethnique, sa classe sociale, ses croyances religieuses, etc.). Par exemple, une femme maghrébine ou noire, ne va pas forcément avoir la même expérience dans sa prise en charge médicale qu’une femme blanche. L’existence du syndrome méditerranéen en est la preuve. C’est pour cette raison qu’une approche intersectionnelle est essentielle pour garantir que le repérage de troubles du neuro-développement et les soins par la suite sont bien adaptés aux besoins de chaque individu.

Que veut dire « une approche intersectionnelle » ? L’intersectionnalité est une notion qui a été forgée par la juriste américaine Kimberlé Crenshaw à la fin des années 1980 dans la foulée du Black feminism. C’est l’idée qu’une personne peut subir différentes formes de discrimination (ou bénéficier de privilèges) en fonction de différentes composantes de son identité. Il peut s’agir de l’âge, du sexe, d’un handicap, de l’origine ethnique, etc.

“On en revient à la question : qui fabrique les savoirs ? La médecine occidentale est une médecine blanche. Il ne faut pas oublier de questionner les codes culturels incorporés dans ces savoirs” dit Muriel.

“Cela joue forcément sur nos représentations des troubles. Dans notre imaginaire collectif la représentation standard d’une personne autiste est un garçon blanc et celle-ci est tellement ancrée. Les filles noires autistes rentrent moins facilement dans notre compréhension de ce trouble, néanmoins elles existent !” dit Magali.

L’étiquette d’autisme au féminin est-elle pertinente ?

Muriel nous dit “qu’il serait problématique de poser l’étiquette d’autisme au féminin car ça renforce encore plus les stéréotypes. L’idéal serait de poser un diagnostic à un niveau individuel ; et de former autrement les professionnels de santé pour qu’ils entendent que le fait d’être un homme ou une femme c’est une particularité, parmi d’autres, et de faire la différence entre le sexe et le genre. Le sexe c’est la différence biologique. Le genre est en lien avec le social et la culture, donc beaucoup de variabilité selon l’âge, le milieu social, l’origine ethnique, culturelle, etc. C’est un peu contradictoire avec la façon dont on pratique la médecine : les diagnostics et les classifications ont tendance à lisser nos particularités”.

Magali poursuit en nous disant que “Les représentations des soignants concernant le genre peuvent être handicapantes et stigmatisantes, comme beaucoup de personnes autistes ne se considèrent pas en premier comme des hommes et des femmes, mais plutôt comme des êtres humains ou même des êtres vivants. Le distinction homme/ femme n’est pas si tranchée. Les limites entre transgenre et garçon manqué sont peu claires. C’est pour ces raisons que nous ne pouvons pas nous permettre d’introduire une étiquette telle que l’autisme au féminin.”

Comment faire avancer les droits des femmes autistes ?

deux femmes qui manifestent“Je dis souvent à mes étudiants “on répond seulement aux questions qu’on pose.” Constater une différence de prévalence, c’est factuel. Se pose la question “comment ça s’explique » ? Pour quelles raisons il y a une femme autiste pour 4/ 5 hommes autistes ? Aller chercher ailleurs que les faits biologiques, les taux de testostérone etc., aller chercher le côté genre pour mieux comprendre les enjeux. Croiser les regards de la médecine et des sciences sociales, comme ça nous aurons une vision plus globale.” prône Muriel.

Magali conclut, “On est malade dans un contexte très multifactoriel. C’est l’environnement qui pose le cadre, qui peut être une ressource ou un handicap.”, c’est donc primordial de comprendre le contexte de chacune pour pouvoir bien répondre à ses besoins.

 

Ressources :

Diagnostic

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Webinaire #1: Devenir parent quand on est autiste

À l’occasion de notre premier webinaire, Marine Dubreucq et Adeline Lacroix nous parle de parentalité quand on est une personne autiste.

En savoir plus

Diplôme Universitaire de pair-aidance familiale en santé mentale et neuro-développement

Université Claude Bernard LYON 1

Sous la responsabilité de Pr Caroline Demily et Dr Mélanie DAUTREY

Ce diplôme universitaire est destiné à former des pairs-aidants familiaux qui favoriseront la compréhension, l’acceptation puis l’empowerment des familles d’usagers en santé mentale et troubles du neuro-développement. Leur vécu expérientiel permettra des actions de prévention, de psychoéducation et de soins à destination des familles. Ils contribueront aussi à la modernisation des pratiques. 

Objectifs :

  • Informer et savoir orienter les familles d’usager
  • Soutenir et accompagner les familles dans leur parcours orienté rétablissement
  • Accueillir et repérer les situations de crise familiale
  • Impliquer les soignants pour améliorer l’accompagnement des familles
  • Travailler en réseau partenarial avec un milieu associatif, institutionnel, médical et social
  • Participer à la recherche et à la destigmatisation de la santé mentale et des troubles du neuro-développement

Programme

  • Première session en présentiel – Lyon Sud –  13, 14 et 15 novembre 2023
  • Sessions en distanciel: 28 novembre, 12 décembre, 9 janvier, 23 janvier, 6 février, 12 mars, 26 mars, 2 avril, 7 mai, 21 mai, 4 juin
  • Dernière session en présentiel – Lyon Sud – 17, 18 et 19 juin 2024
  • Examen à Lyon – septembre 2024
  • Télécharger le Programme complet DU pair-aidance familiale

Contrôle des connaissances

  • Un mémoire portant sur une prise en charge (note sur 20)
  • Un examen oral en septembre 2024 portant sur les fondamentaux du DU et le mémoire ainsi qu’un exercice de simulation relationnelle (note sur 20)
  • Un stage de 5 jours (ou 35h)
  • validation avec assiduité à l’enseignement (présence obligatoire avec 4 demi-journées d’absence justifiées maximum) et une note supérieure ou égale à 10/20 pour la somme de l’examen oral et du mémoire

Public

  • Famille d’usagers concernée par un trouble de santé mentale et/ou le handicap, ayant bénéficié de psychoéducation lors de leur parcours
  • Le/la candidat.e devra être membre d’une association de famille d’usagers en santé mentale ou handicap intellectuel
  • Niveau scolaire baccalauréat minimum requis

Tarif

  • Formation initiale normale : environ 1 100 euros
  • Formation continue avec prise en charge individuelle ou employeur : environ 1 300 euros
  • Pour le financement des formations, vous pouvez vous renseigner auprès de Pole Emploi. Afin de faciliter les démarches de financement, nous avons crée une plaquette d’information à destination des organismes financeurs présentant l’intérêt et les modalités pratiques de la formation.

Inscription

Lettre de motivation et CV à adresser à Yamina Lagha, puis entretien (présentiel ou visio) avec un binôme de l’équipe pédagogique.

Mail : yamina.lagha@ch-le-vinatier.fr 

Tél : 04.37.91.53.77

Possibilité de passer le diplôme sur deux ans après accord du responsable pédagogique et avec paiement des frais de scolarité pour les deux années.

28/06/2022, par Jennifer Beneyton

"Un tiers de nos patients en addictologie présentent un TDA/H"

Le Dr Lucie Pennel travaille au sein d’un CSAPA, un Centre de Soins d’Accompagnement et de Prévention en Addictologie, qui est rattaché au Service Universitaire de Pharmaco-Addictologie du CHU Grenoble Alpes. Avec le Professeur Dematteis, chef de service, ils ont développé un service d’Addictologie qui ne compte aucun lit d’hospitalisation. C’est pourtant un centre de dernier recours où sont orientés les usagers et les patients en situation complexe. Au fil du temps, ils sont montés en expertise sur le diagnostic du TDAH afin de mieux prendre en charge leurs patients. En effet, environ un tiers présente soit un trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), soit un Trouble du Spectre Autistique (TSA), voire les deux.

Quels types d’addiction traitez-vous dans votre CSAPA ?

Jusqu’à récemment, les structures se spécialisaient en fonction d’un produit ou d’un comportement. Ces dernières années, un véritable virage a été réalisé en addictologie. Les directives nationales ont soutenu le développement de CSAPA généralistes et les stratégies thérapeutiques ne sont plus uniquement déterminées par le type de produit consommé, mais par l’usage que les patients en font c’est à dire leur mode de fonctionnement avec le produit (comportement, émotions, relations…).

D’ailleurs en addictologie, la poly-addiction est aujourd’hui la règle : les patients consomment plusieurs produits ou pratiquent différents comportements addictifs de façon simultanée ou au fil du temps. Auparavant, lorsque les patients venaient pour un problème d’opiacés dans un centre spécialisé, le traitement était centré sur l’arrêt du produit et un traitement de substitution était initié. Si le patient transférait vers l’alcool ou d’autres produits et/ou comportements, il était orienté vers les spécialistes du domaine. Aujourd’hui, les stratégies thérapeutiques sont globales, intégratives et personnalisées. Les addictologues savent que les différentes conduites addictives sont l’expression d’une même pathologie. Ils ne visent pas seulement l’arrêt d’un produit ou d’un comportement, mais aident le patient à comprendre à quoi leur sert le produit, pour leur permettre de réapprendre à vivre sans, dans un objectif d’amélioration globale de leur qualité de vie.

D’autre part, on sait aujourd’hui qu’un patient ne se dirige jamais vers un produit ou un comportement par hasard et si on ne comprend pas comment il l’utilise, c’est-à-dire quelles sont ses motivations à consommer ou à pratiquer un comportement addictif, il est très difficile de l’aider. Tout le monde met en place des stratégies d’autorégulation avec certains produits d’appétence : on va manger du chocolat quand on est un peu fatigué ou car c’est notre petit plaisir ou notre pause dans la journée, on va faire un peu plus de sport parce que l’on se sent plus stressé, on va boire un verre de vin à la fin de la journée ou de la semaine pour se détendre et « souffler » etc… L’addiction commence par être une stratégie d’autorégulation en réponse à différentes contraintes, puis au fur et à mesure cette stratégie va s’automatiser et l’usager va en perdre progressivement le contrôle sous l’influence de différents facteurs (personnels, environnementaux, accessibilité des produits, …).

S’intéresser uniquement aux produits, et non à l’usager et à son mode de fonctionnement, ne permet pas de mettre en place une démarche thérapeutique efficace à long terme. Par exemple certains patients vont utiliser la cocaïne pour s’apaiser et d’autres pour se stimuler. Certains prennent de l’alcool pour se donner du courage le matin avant de partir au travail, d’autres en prendront le soir pour gérer les tensions ou conflits familiaux ou au contraire la solitude. Même si certains aspects sont communs, les stratégies thérapeutiques à proposer ne seront pas les mêmes. Il est primordial d’analyser de façon personnalisée la dynamique fonctionnelle du patient, en interaction avec son environnement. C’est la raison pour laquelle nous travaillons exclusivement en ambulatoire et nous considérons tous les types d’addiction avec et sans produit. Il est plus facile d’arrêter les produits lorsque l’on se retrouve dans un environnement protégé, sécurisé avec une équipe qui gère les symptômes de manque physique. Tous les patients qui ont réalisé plusieurs sevrages institutionnels vous diront que la difficulté n’est pas d’arrêter les produits, mais dès la sortie ou quelques semaines après, de ne pas les reprendre…

Les prises en charge en ambulatoire durent plus ou moins longtemps que des prises en charge en hospitalisation ?

La question est : veut-on traiter la dépendance ou l’addiction ? Lorsque l’on hospitalise un patient, on traite la dépendance physique au produit. C’est rapide et assez simple. Alors que traiter l’addiction, c’est-à-dire la dépendance psychique, c’est beaucoup plus compliqué et long. Les patients qui ressortent d’hospitalisation ne sont plus dépendants physiquement. Par contre, ils ne savent toujours pas fonctionner sans le produit ou le comportement. Si parallèlement à la baisse des produits ou comportements addictifs, on ne travaille pas une montée en compétence sur les stratégies d’adaptation qui permettent au patient de ne plus avoir recours au produit, le patient va revenir à ses stratégies initiales, celles qu’il a apprises souvent assez tôt et qui ont été ensuite répétées pendant un certain temps. L’addiction est un comportement appris sous l’influence de différents conditionnements, qui s’est ensuite totalement automatisé, et où un produit ou un comportement est utilisé pour s’adapter à des contraintes individuelles et/ou environnementales.

Cette démarche thérapeutique ambulatoire nous oblige à nous centrer sur les objectifs du patient. Le rendre acteur de son parcours thérapeutique est incontournable dans cette situation où il a perdu le contrôle. Même si notre formation professionnelle nous pousse à considérer que la meilleure solution serait de tout arrêter rapidement, pour des raisons parfois vitales, nous posons systématiquement la question au patient :  quel serait pour vous un objectif acceptable et réalisable ? Pour vous donner une idée, nous avions une patiente qui prenait 120 comprimés de Xanax par jour. Elle disait être dans l’incapacité de diminuer ne serait-ce que d’un comprimé par jour sa consommation. Elle a donc choisi de baisser d’un demi comprimé, (de 120 à 119,5). Même si pour un professionnel, la quantité, et donc le risque, est quasiment le même, pour elle c’était déjà un grand pas. Cela lui a permis de commencer à participer activement à son rétablissement. Les diminutions se sont faites à son rythme et nous avons pu commencer à travailler progressivement avec elle les outils de régulation émotionnelle et relationnelle. Donc pour vous répondre, une prise en charge en ambulatoire est forcément plus longue parce qu’il faut du temps pour redévelopper les ressources qui permettent au patient de fonctionner sans qu’il ait besoin du produit.

Cela ne veut pas dire que nous n’avons pas recours à des hospitalisations. Certains patients ont besoin de bénéficier d’un temps d’hospitalisation, c’est un outil thérapeutique parmi d’autres qu’il faut pouvoir proposer. L’objectif n’est d’ailleurs pas forcément le sevrage, il est parfois nécessaire de pouvoir protéger un patient de lui-même ou des autres, ou d’aménager un temps de pause. Il est parfois aussi nécessaire de permettre au patient de se rendre compte que le problème ne sera pas réglé en supprimant le produit, mais bien en lui permettant d’apprendre à s’en passer et en l’aidant à se mobiliser différemment. Donc finalement, pour nous, toutes les stratégies thérapeutiques sont des expériences qui peuvent être utiles lorsqu’on les met à profit pour faire évoluer le patient.

Comment déterminer la limite entre l’usage non problématique d’une substance et le trouble de l’usage, c’est-à-dire l’addiction ?

Il y a effectivement un continuum entre l’usage non problématique et le trouble de l’usage. Nous avons tous des comportements et des produits d’appétence qui nous aident à fonctionner dans notre quotidien. Qu’est-ce qui peut nous faire basculer ? La pathologie addictive se met en place lorsque le produit est consommé dans un contexte où les contraintes environnementales et individuelles augmentent, et que les individus cherchent des stratégies d’adaptation pour supporter certaines situations. La conduite addictive va se répéter et devenir progressivement un automatisme dont l’usager va perdre le contrôle. Il va alors poursuivre ses consommations malgré les conséquences. La conduite addictive s’accompagne alors d’une altération de son fonctionnement global et entraîne une souffrance significative. Il n’y a pas d’addiction sans souffrance.

Sur le plan clinique, le DSM5 caractérise la pathologie addictive, c’est-à-dire le trouble de l’usage, selon 11 critères comportementaux : de 2 à 3, le trouble de l’usage est léger, de 4 à 5 il est modéré, à partir de 6, il est sévère.

Mais plus simplement, la pathologie addictive peut se résumer en 4 C :

  • la perte de Contrôle,
  • la consommation Compulsive (pour éviter un malaise, une tension émotionnelle)
  • la poursuite malgré les Conséquences
  • le Craving qui est le critère qui signe la problématique addictive, c’est « l’obsession psychique ». Penser à un produit ou un comportement de façon envahissante est d’ailleurs un facteur prédictif de rechute. Typiquement la pensée prédit le comportement c’est à dire le passage à l’acte.

Lorsqu’il existe un trouble de l’usage, cela signifie que le sujet a perdu le contrôle vis-à-vis de ses consommations, et qu’il continue malgré les conséquences. Au niveau neurobiologique, on sait qu’il y a une déconnexion entre les systèmes de régulation émotionnelle et le système préfrontal de contrôle, avec la mise en place de routines comportementales très fortes. Les patients sont en pilotage automatique. Ils ne savent plus pourquoi ils consomment, ils ne sont plus en mesure de percevoir leurs difficultés et sont souvent déconnectés de leurs émotions. C’est souvent dans cette situation que les patients sont capables de nous dire que tout va bien alors que qu’ils ont perdu leur travail, leur permis de conduire, leur famille, voire qu’ils vivent dans la rue, etc… Pourtant ils continuent à consommer car l’addiction est devenue une stratégie de survie, après avoir été une stratégie d’adaptation aux difficultés individuelles et/ou environnementales. Il s’installe alors un sentiment d’impuissance, de honte et de culpabilité chez les patients qui n’arrivent plus à sortir de leur fonctionnement addictif qui s’est totalement automatisé et sur lequel ils n’arrivent plus à agir. Les soignants doivent alors avoir une lecture particulière de la pathologie, et initier un travail de renforcement de la confiance et de l’estime de soi pour permettre aux patients de retrouver un certain pouvoir d’action sur leur comportement et leur fonctionnement. On parle beaucoup d’empowerment en réhabilitation psychosociale pour les pathologies psychiatriques. En addictologie, cette notion est centrale pour orienter le parcours de soins.

Mais bien en amont de cette perte de contrôle, la prévention est majeure car l’augmentation progressive des consommations est un facteur de risque de développement d’une addiction. La prévention passe d’abord par une meilleure connaissance des seuils à risque, afin que tous les usagers apprennent à se protéger vis-à-vis des conséquences et puissent s’autodéterminer, avant qu’il ne soit trop tard. Pour l’alcool qui est le 2ème produit le plus consommé en France quotidiennement, les seuils de consommation à risque sont bien connus : « Pas plus de 10 verres par semaine c’est à dire pas plus de deux verres par jour et pas tous les jours » est un des éléments de psychoéducation indispensable à transmettre aux usagers et à nos patients. Et savoir qu’au-delà, la courbe de risque médico-psycho-social est malheureusement exponentielle.

Quand avez-vous commencé à faire le lien entre addictologie et TDAH ?

Nous avons commencé à réaliser nos premiers diagnostics structurés il y a une dizaine d’années. Notre premier patient adulte avait un long passé d’hospitalisations en psychiatrie : à l’époque il avait été diagnostiqué comme ayant un trouble bipolaire « résistant ». A son arrivée dans notre service, nous avions été étonnés par son usage des produits et médicaments : il prenait la cocaïne pour s’apaiser le soir et la codéine pour se stimuler le matin. Finalement différents éléments nous ont amenés à réaliser un bilan plus spécifique : difficultés à tenir en place durant les entretiens, long passé de régulation émotionnel par le sport à haut niveau, forte impulsivité, nombreux accidents avec conséquences ostéoarticulaires, démarrage des prises de médicaments et produits illicites suite à un accident sportif dans sa jeunesse qui l’avait contraint à l’arrêt de son activité physique… Nous avions reçu sa famille à l’époque. C’est à cette occasion que sa femme a pu nous décrire des comportements assez typiques du fonctionnement hyperactif avec déficit de l’attention, mais considérés comme habituels car totalement intégrés à la vie quotidienne familiale : il ne mangeait jamais à table, se levait en permanence, il ne pouvait pas rester au téléphone plus de cinq minutes même avec sa femme, parlait fort, était dispersé, présentait un parcours professionnel très chaotique… Ce patient était considéré comme résistant aux thymorégulateurs et peu sensibles aux neuroleptiques sédatifs malgré des dosages assez élevés. Nous avons fait passer la DIVA qui est revenue extrêmement positive et nous avons débuté la Ritaline LP parallèlement à l’arrêt des thymorégulateurs et neuroleptiques sédatifs. La transformation a été spectaculaire.

Cette première expérience a ouvert la voie. Aujourd’hui, le dépistage est étendu aux patients dont l’hyperactivité n’est pas au premier plan, voire absente, mais dont le déficit attentionnel entraine des conséquences majeures sur le fonctionnement global. Récemment nous avons identifié des patients TDA/H qui se présentaient avec une hypersomnie étiquetée « idiopathique » par les spécialistes du sommeil, mais dont le fonctionnement durant les heures de veille était typique des patients ayant un déficit attentionnel, associé ou non à une hyperactivité. Certains de ces patients étaient insérés, avec un haut niveau d’étude, mais nous expliquaient revenir épuisés de leur journée et s’effondrer de sommeil en début de soirée. Les liens entre sommeil et TDA/H sont complexes, mais constants, et nécessitent une analyse dimensionnelle personnalisée et évolutive. Le sommeil comme les dimensions fondamentales de fonctionnement de nos patients sont d’ailleurs à analyser et stabiliser en priorité. Si les rythmes de vie ou certaines dimensions majeures comme l’anxiété, le sommeil ou les douleurs, ne sont pas stabilisés, le traitement par Ritaline ne permettra pas au patient de se rétablir. Notre expérience clinique nous a montré à quel point il est majeur de respecter un certain timing dans le parcours de soins des patients, au risque de conclure à l’inefficacité d’un traitement simplement parce qu’il est proposé à un moment inopportun.

Cette lecture dimensionnelle et surtout fonctionnelle en addictologie nous permet aujourd’hui de dépister et caractériser le TDA/H chez des patients qui arrivent dans le service pour des pathologies variées. Par exemple une patiente dont le diagnostic de fibromyalgie avait été posé à l’âge de 12 ans. Elle nous expliquait s’être contrainte dès son plus jeune âge à rester immobile par différentes stratégies notamment de contractions musculaires, pour ne pas éveiller le mécontentement et la colère de ses parents qui pouvaient être extrêmement maltraitants. Malheureusement sa symptomatologie hyperalgique a donné lieu à des prescriptions d’opioïdes vis-à-vis desquels elle a développé des conduites addictives, raison pour laquelle elle est arrivée dans notre service 15 ans après les premières prescriptions. Ce qui a attiré notre attention, c’est qu’elle a fait de brillantes études en nous expliquant ne jamais avoir pu ouvrir un livre, se décrivant comme « incapable » de lire une page et encore moins d’en retenir le contenu. Encore une fois, la DIVA est revenue extrêmement positive. Son parcours de soins pluridisciplinaires lui a ensuite permis de restaurer ses rythmes de vie, de se réinvestir dans des activités physiques, de travailler sur son passé psychotraumatique, et redévelopper sa confiance en elle ainsi que des stratégies d’affirmation de soi et de communication. Ce n’est qu’en dernier lieu que la Ritaline LP a été prescrite et lui a permis d’optimiser ses ressources et développer un projet professionnel qui lui tenait particulièrement à cœur, et tout cela sans douleurs.

Observez-vous d’autres troubles du neurodéveloppement parmi vos patients ?

Actuellement, nous avons identifié quasiment 30% de TDA/H dans notre file active. Et aujourd’hui, nous identifions de plus en plus de patients présentant des troubles du spectre autistique. C’est un diagnostic qui nécessite de l’expérience et nous souhaitons nous former pour pouvoir mieux comprendre le fonctionnement de ces patients, leurs difficultés et leurs besoins. Comme toujours, « on trouve ce que l’on cherche », et plus nous serons formés et plus nous pourrons les identifier et surtout les aider dans leur parcours de soins. Car les dimensions fonctionnelles à travailler peuvent être les mêmes entre deux patients, mais nécessiter des outils thérapeutiques différents : l’anxiété chez un patient « neurotypique » ne survient pas pour les mêmes raisons que pour un patient ayant un TDA/H, un TSA ou pour un patient à haut potentiel intellectuel. Et une stratégie thérapeutique n’est pertinente à long terme que lorsqu’elle est fonctionnelle. Sur ce point, nous nous sommes beaucoup inspirés des parcours thérapeutiques développés en réhabilitation psychosociale par le Dr Giraud Baro et le Dr Julien Dubreucq : le patient est le principal acteur de son parcours de soins, il oriente les objectifs thérapeutiques en fonction de ses besoins, nous guide vers les ressources sur lesquelles s’appuyer pour l’aider à évoluer et les dimensions fonctionnelles à travailler pour restaurer son autonomie et sa qualité de vie.

RESSOURCES:

Sondage sur les préférences des personnes neuroatypiques concernant les espaces publics

Tout le monde devrait pouvoir profiter des espaces publics, mais ceux-ci ne sont pas toujours adaptés aux besoins des personnes neuroatypiques. Nous menons une étude préliminaire avec un groupe de travail du pôle HU-ADIS au Centre Hospitalier Le Vinatier et des personnes concernées, pour mieux comprendre les freins qui empêchent les individus de profiter pleinement des espaces publics.

Si vous êtes porteurs d’un TSA, TDAH, troubles DYS, … aidez-vous à améliorer votre accueil dans l’espace urbain !

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Webinaire #4 : Le TDAH à travers les âges

Nous avons le plaisir d’accueillir Lucile Hertzog, diagnostiquée tardivement avec un TDAH (le Trouble Déficit de l’Attention avec ou sans Hyperactivité) et autrice du site TDAH âge adulte, et d’Elodie Zante, cheffe de clinique au CH Le Vinatier travaillant dans le champ des troubles du neuro-développement, pour un webinaire spécial marquant la journée nationale de sensibilisation au TDAH le 12 juin prochain.

Dans ce webinaire, elles discuteront de l’évolution du TDAH à différents stades de la vie et des implications que cela a sur l’identité d’une personne, le diagnostic et le suivi. Elles croiseront leurs perspectives en tant que personne concernée et professionnelle de santé pour partager leurs réflexions principalement sur les aspects suivants :

1. Les symptômes de la triade inattention, impulsivité et hyperactivité aux différents âges
2. Les facteurs environnementaux qui influencent le TDAH au cours de la vie
3. Les troubles associés et leurs influences sur le TDAH 

Les intervenantes

Informations pratiques

Replay disponible !

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Quoi de neuf chez SIBIUS?

Créée à Lyon en 2019 à la suite d’un transfert de technologie d’une invention brevetée du CNRS opéré par PULSALYS, la startup SIBIUS développe une plate-forme basée sur l’intelligence artificielle destinée à améliorer la détection et le suivi des troubles cognitifs. Utilisant le support d’une simple tablette, la solution de SIBIUS mesure l’attention visuelle grâce à l’exploration tactile d’images.

Premiers résultats concluants pour Digitrack

En effet, grâce à un partenariat avec la métropole de Lyon via les PMI, 115 enfants en école maternelle, âgés de 3 et 4 en majorité, ont été testés de façon systématique et les résultats sont très concluants. Parmi eux, vingt-trois enfants présentaient un profil atypique. Dix d’entre eux étaient suivis pour des troubles déjà identifiés, marquant ainsi la robustesse du test DIGITRACK. Les treize autres enfants, sans symptôme particulier, présentaient des profils potentiellement à risque de trouble du spectre de l’autisme, trouble de l’attention, ou encore déficience intellectuelle. Grâce à cela, les médecins de la PMI ont pu communiquer avec les familles pour mettre en place un suivi adéquat. Il est aussi envisagé de développer une détection systématique à un autre moment charnière : l’entrée au CP. Une discussion avec le Ville de Lyon va s’ouvrir à ce sujet.

Dépister en priorité les enfants nés prématurés…

Grâce au soutien financier de la Région Auvergne Rhône-Alpes, SIBIUS a lancé une expérimentation auprès de plusieurs services de néonatalogie (Lyon, Saint-Etienne, Grenoble, Clermont-Ferrand) afin de tester systématiquement les enfants nés prématurément. Cette population est en effet 70% plus susceptible de développer des troubles du neurodéveloppement. Un dépistage précoce permet ainsi un suivi au plus près des besoins de chaque enfant. L’expérimentation devrait commencer dès la rentrée de septembre. Les enfants concernés ayant des consultations régulières jusqu’à l’âge de 7 ans, le dépistage DIGITRACK sera intégré au cours de ce suivi.

… et les personnes vieillissantes

La collecte de données a démarré auprès de cette population pour pouvoir détecter des troubles de type Alzheimer et démence au plus tôt. Ce travail en phase de R&D a un objectif ambitieux, mieux comprendre et modéliser l’évolution des fonctions cognitives à travers les âges, permettant ainsi d’élaborer des trajectoires cognitives et d’identifier les variables qui les influencent.

Commercialisation d’un premier produit d’ici la fin de l’année

Une levée de fonds est en cours dans l’objectif de commercialiser une solution digitale pour aider les médecins de ville à la détection précoce de troubles du neurodéveloppement auprès de leur jeune patientèle. Il devrait être disponible prochainement sur différents réseaux de distribution. Affaire à suivre…

 

Ressources:

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Matinée scientifique :

Technologies et apprentissage dans les troubles du neuro-développement

Nous avons le plaisir de vous inviter à notre prochain événement, une matinée d’échanges scientifiques autour du thème des technologies favorisant l’apprentissage des personnes avec troubles du neuro-développement.

Cette manifestation sera animé par Damien Sanlaville, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier et Chef du Service de Génétique aux HCL – Hospices Civils de Lyon

Programme

8h55 – 9h00 : Introduction par Damien Sanlaville

 9h00 – 10h30 : Symposium David Cohen : « Mieux lire et écrire grâce aux nouvelles technologies dans les TND »

  • Comment penser un robot assistant scolaire : David Cohen, Salvatore Anzalone 
  • MILA-Learn, un jeu sérieux pour la lecture : Charline Grossard, François Vonthron 
  • Dynamilis, une application pour l’analyse et l’apprentissage de l’écriture manuscrite : Thibault Asselborn 

10h30 – 12h00 : Symposium Mohamed Chetouani et Charline Grossard : « Quelles caractéristiques des nouvelles technologies favorisent l’apprentissage des personnes avec TND »

  • L’échelle DICTAS : Charline Grossard 
  • Emoface, jeu pour l’apprentissage socio-émotionnel: étude d’usage: Charline Grossard, Adela Barbulescu 
  • Utilisation d’un système tutoriel intelligent pour l’apprentissage des mathématiques : une étude pilote en classe Ulis-collège : Cécile Mazon 

 12h00 – 12h10 : Conclusion et remerciements par Angela Sirigu et Caroline Demily

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Webinaire iMIND #3

Troubles du comportement alimentaire (TCA) et troubles du spectre de l’autisme (TSA): vers une vision intégrative ?

Au sein du CHU de Rouen et de l’hôpital Croix-Rouge de Bois-Guillaume, le service de nutrition a développé une expertise en détection de troubles du spectre de l’autisme (TSA) sur les dernières années car cette patientèle est très représentée : on parle d’une moyenne de 2 à 4 patients sur les 22 lits que compte le service, ce qui est largement plus important que les chiffres de prévalence connus actuellement dans la population générale.

Tout est parti du constat qu’une certaine proportion des patients pris en charge dans le service du Pr Déchelotte présentaient un profil de troubles du comportement alimentaire qui différait des schémas habituels. Les prises en charge proposées n’étaient donc pas pleinement satisfaisantes et impliquaient des hospitalisations répétées qui s’étalait dans le temps, atteignant parfois plusieurs années de suivi intermittent pas le service sans trouver de solution pérenne. Depuis que le service traite ces cas atypiques par le biais d’une approche adaptée aux personnes TSA, la prise en charge est plus rapide et efficace.

Les intervenants

Pour ce webinaire, nous aurons le plaisir de donner la parole à deux intervenants :

  • Pr Pierre Déchelotte, chef du service de nutrition du CHU de Rouen et directeur du laboratoire Inserm 1073 « Nutrition, inflammation et dysfonctionnement de l’axe intestin-cerveau ». Il présentera un rapide état des lieux des troubles du comportement alimentaire ainsi que des hypothèses permettant d’expliquer les similitudes entre les TCA et les TSA.
  • Dr Amandine Turcq, psychiatre et pédopsychiatre au sein de l’hôpital Croix-Rouge de Bois-Guillaume, spécialisée dans les troubles du comportement alimentaire (anorexie mentale, boulimie et obésité) de l’adolescent à l’âge adulte et formée au diagnostic ainsi qu’à la prise en charge de l’autisme sans déficience chez l’adolescent et l’adulte souffrant de troubles alimentaires. Elle présentera ses techniques de repérage et d’identification et quelques pistes d’actions.

Le replay

Webinaire iMIND

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Dénutrition : trouble du comportement alimentaire ou autisme ?

Au sein du CHU de Rouen, le service de nutrition a développé une expertise en détection de troubles du spectre de l’autisme…

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Journée mondiale de sensibilisation à l'autisme

Le 2 avril est la journée mondiale de sensibilisation à l’autisme. C’est donc l’occasion d’en apprendre plus sur l’autisme, de partager la vision des personnes autistes pour essayer de changer le regard de la société et promouvoir la neurodiversité.

Ensemble par le sport

Au côté de Sésame Autisme et de toute une ribambelle de partenaires qui oeuvre à l’inclusion, nous vous attendons nombreux à l’Hôtel de Région et sur l’esplanade François Mitterand pour des activités variées. Au programme des animations musicales et sportives mais aussi des mini-conférences sur le thème de l’inclusion.  

Vincent Williard, éducateur sportif sur le pôle HU-ADIS du Centre Hospitalier le Vinatier fera à cette occasion une mini-conférence pour parler de l’inclusion par le sport et de la façon dont il prend en charge les patients du pôle en les emmenant dans la cité pour pratiquer des sports tels que la piscine, la voile ou encore l’escalade et comment il les fait « travailler » tout en gardant la notion de plaisir en ligne de mire.

Intervention prévue à 16h à l’Hôtel de Région

La perception du monde qui nous entoure par le prisme de l’autisme

Cette année, nous inaugurons un nouveau partenariat avec le Musée de l’illusion qui s’est installé récemment à Lyon. Le fonctionnement cognitif neurotypique se prête aisément aux illusions d’optique. Qu’en est-il des personnes autistes? Répondent-elles de la même manière aux illusions? Certaines études semblent indiquer qu’elles se font moins « berner »… Vous pouvez aller vérifier par vos propres yeux dès vendredi 1er avril contempler les illusions et lire les ressentis de personnes autistes vis-à-vis de certaines d’entre elles (affiche avec un coeur bleu), tout cela agrémenté d’un éclairage neuroscientifique.

Exposition au Musée de l’illusion dès vendredi 1er avril, n’attendez pas, ça ne durera que quelques jours!

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Le pôle HU-ADIS du Centre Hospitalier Le Vinatier recrute !

Recherche d’un médecin généraliste au pôle HU-ADIS

 
  • Exercice varié et pluridisciplinaire dans le champ de l’autisme et des troubles du neuro-développement
  • Formations possibles
  • Interventions en équipes mobiles et en consultation
  • Développement de l’éducation thérapeutique en santé
  • Équipe très dynamique et pluridisciplinaire !

Le pôle HU-ADIS (Autisme et Déficiences IntellectuelleS) est le seul pôle Hospitalo-Universitaire en France dédié à la prise en charge des Troubles du neurodéveloppement chez l’adulte. Le pôle HU-ADIS s’engage dans la mise en œuvre de thérapies modernes, personnalisées et validées scientifiquement. Il propose un parcours de soins et un accompagnement qui s’inscrivent dans la perspective de permettre l’accomplissement du projet de vie des usagers.

Pour en savoir plus sur le pôle HU-ADIS vous pouvez consulter cette page, ou encore mieux, regardez cette vidéo ci-dessus !

candidater

Merci d’adresser votre CV et lettre de motivation à la Direction des Affaires Médicales : nicolas.wittmann@ch-le-vinatier.fr & coralie.perrot@ch-le-vinatier.fr et à Caroline Demily, Cheffe du Pôle (caroline.demily@ch-le-vinatier.fr).

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À la découverte des cinq centres d'excellence

Venez découvrir les cinq centres d’excellence au travers de courtes vidéos présentant des projets impactants pour les personnes concernées!

Dans le cadre de la stratégie nationale 2018-2022, le Secrétariat d’état chargé des personnes handicapées lançait un appel à projets visant à identifier des centres permettant de créer un réseau de recherche d’excellence sur l’autisme et les troubles du neuro-développement.

Cet appel à projets a permis l’identification des centres d’excellence CeAND (Montpellier), Exac-T (Tours) et INOVAND (Paris) en 2019, suivis des pôles iMIND (Lyon) et STRAS&ND (Strasbourg) à l’issue d’une seconde phase de labellisation lancée en 2020.

La création de ces centres d’excellence répond à plusieurs objectifs : établir un continuum entre l’expertise diagnostique et thérapeutique, la recherche clinique et fondamentale ainsi que la formation universitaire.

Zoom sur des projets de recherche

Nous vous proposons de découvrir ces 5 centres d’excellence au cours de la semaine du 04 au 08 avril 2022. Chaque centre diffusera, au travers de vidéos, des projets de recherche translationnelle au bénéfice des personnes concernées.

Pour cela les centres d’excellence vous donnent RDV chaque jour à 12h00 sur leurs réseaux sociaux et sites internet afin de découvrir leurs travaux.

CeAND – Lundi 4/04

Le CeAND présente ENVIRODISORDERS, un projet multidisciplinaire proposant une approche à la fois clinique et expérimentale pour comprendre le rôle de la génétique et des contaminants environnementaux, tels que le glyphosate, dans le développement des Troubles du Spectre Autistique (TSA).

iMIND – Mardi 5/04

Un projet co-porté par le Centre hospitalier le Vinatier, l’institut Marc Jeannerod et le centre iMIND est en cours pour déterminer, selon des critères neuroscientifiques, les leviers de bien-être de personnes autistes dans des espaces architecturaux.

Stras&ND – Mercredi 6/04

Stras&nd vous présente le projet AAASPI: Un programme d’accompagnement dédié aux familles d’adolescents avec autisme, développé  par le Dr Jennifer Ilg et le Pr Céline Clément.

InovAND – Jeudi 7/04

InovAND présente le projet « Imagerie du développement précoce » qui combine des marqueurs obtenus par imagerie cérébrale et des marqueurs cliniques et comportementaux afin de favoriser le diagnostic précoce et personnalisé des nourrissons susceptibles de développer des troubles du neuro-développement. 

Exac.T – Vendredi 8/04

Le Centre d’Excellence sur l’Autisme et les Troubles du Neurodéveloppement Exac·t présente l’étude SEVIRE (Sensory Virtual Reality, CHRU de Tours), projet utilisant la réalité immersive pour entrainer les capacités de traitement multisensoriel d’enfants avec un Trouble du Spectre de l’Autisme.

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09/03/22, par Jennifer Beneyton

Comment le Méthylphénidate a changé ma vie

Après des années d’errance à ne pas comprendre l’origine de ses nombreuses difficultés et une vie en pointillé, Lucile, accompagnée de son neurologue, met le doigt sur son trouble de déficit de l’attention (TDAH). S’en suit une révolution sans précédent grâce à la prise d’un traitement médicamenteux qui lui permet aujourd’hui d’apprécier sa vie à tous les niveaux.

Pouvez-vous nous parler de votre parcours ?

Lucile Hertzog: J’ai eu un parcours scolaire assez hétérogène avec des échecs, mais aussi de grandes réussites. De manière générale, quand il y a du sens et de la motivation, je peux déplacer des montagnes. Enfin, j’ai fini mes études par deux années de master en architecture de l’information pour me préparer à une carrière dans l’UX design. Mon entrée dans la vie active a été très compliquée. J’avais des problèmes d’intégration et beaucoup de mal à effectuer le travail demandé du fait de mon manque de motivation ce qui me plongeait dans des épisodes de dépression fréquents. Pour remédier à cela je suis allée consulter une psychologue. Elle m’a fait faire un bilan pré-diagnostic et m’a ensuite orientée vers le TS2A qui a confirmé le diagnostic de TSA en quelques mois.

Comme la question de l’insertion professionnelle était centrale pour moi, j’ai intégré des ateliers d’accompagnement professionnel qui m’ont aidé dans une certaine mesure, mais mon bilan neuropsychologique avait révélé un possible TDAH et j’ai souhaité explorer cette piste. C’est finalement ma rencontre avec un neurologue spécialisé dans le TDAH qui m’a réellement permis d’avancer. Le diagnostic TDAH a été posé rapidement.

Qu’est-ce que le diagnostic a changé dans votre vie ?

LH: Le diagnostic m’a permis d’avoir un traitement médicamenteux, ce qui fut une véritable révolution pour moi. Je peux travailler dans de bonnes conditions, on m’a confié d’autres missions qui nécessitent un effort cognitif dont je suis aujourd’hui capable. Je travaille le matin. Avant, je passais mes après-midis à dormir tellement j’étais vidée. Aujourd’hui, j’ai développé mon activité d’auto-entrepreneuse : je fais des sites internet dans le domaine de la santé et de la culture. Je peux désormais engager des projets, alors que pendant très longtemps, je restais prostrée, comme paralysée. Je suis les conversations beaucoup plus aisément, je n’ai plus de problème de mémoire immédiate, j’avais tendance à rentrer dans les murs et les portes et à faire tomber des objets, ce n’est plus du tout le cas ! Les relations sociales restent toujours un peu compliquées mais cela s’améliore. J’étais très envahie par les bruits, je ne sortais jamais sans mon casque anti-bruit, maintenant, c’est davantage un accessoire de confort que j’utilise de temps à autre. J’ai aussi réalisé que mes troubles de l’apprentissage étaient liés à mon TDAH, je pensais être dyscalculique mais mon traitement me permet de faire du calcul mental. Cela a dépassé mes attentes.

Est-ce contraignant de devoir prendre ce traitement ?

LH: Évidemment, ce n’est pas anodin de prendre un traitement tous les jours, mais ma vie est tellement plus épanouissante et agréable, pour moi comme pour mon entourage, que je ne le vis pas du tout comme une contrainte. Je prends mon traitement une fois le matin et puis je n’y pense plus. Je suis encore en phase d’apprivoisement de la gestion de cette molécule de Méthylphénidate. J’observe beaucoup de variations de ces effets en fonction de mon planning, je gère au jour le jour. Il faut être bien accompagné par son médecin. On commence par de petites doses et on voit ce qu’il se passe jusqu’à obtenir le grammage optimal. Il faut aussi respecter une certaine chronologie dans les traitements, par exemple, il est primordial de traiter les troubles anxieux et dépressifs avant d’introduire le Méthylphénidate sous peine d’accroître les autres troubles.

Même si ce traitement doit être proposé en première intention chez l’adulte, vous avez observé des résistances…

Oui, malheureusement, il subsiste encore une grande méconnaissance du TDAH chez l’adulte ce qui occasionne parfois des moments assez humiliants dans les pharmacies, notamment. « Vous êtes sûre que vous prenez ça ? Pourtant vous êtes adulte ! ». J’ai eu parfois à faire à des personnes qui me culpabilisaient, qui me questionnaient pendant de longues minutes, façon interrogatoire, qui mettaient un temps fou à me fournir mes médicaments, comme si je n’étais pas légitime, alors que je suis pourtant dans mon bon droit. Aujourd’hui, je ne fréquente que ma pharmacie qui me connaît bien et je n’ai plus aucun problème, mais je comprends que certaines personnes puissent être intimidées par tout ça. Face à ce manque de connaissance sur le TDAH adulte, j’ai eu envie d’organiser et de mettre à profit les connaissances que j’ai acquises tout au long de mon parcours et c’est ainsi que j’ai créé un site internet.

Votre site est d’ailleurs très informatif, clair et complet, bravo !

Il est en ligne depuis septembre 2021. J’ai beaucoup travaillé dessus pendant la crise du COVID car mon employeur m’avait mise en chômage partiel ce qui m’a laissé du temps. J’avais moi-même trouvé des bribes d’informations çà et là. Mon souhait était donc de rassembler les données, mais aussi de faire un effort de clarté pour que la lecture convienne aux personnes comme moi. Cela s’est révélé être un outil de psychoéducation très utile pour mon entourage et a servi de base aux discussions liées à mon TDAH, ce qui fait que ce n’est pas du tout un tabou dans ma famille, on en parle tout à fait librement. Il y a une partie informative et descriptive sur le TDAH, le traitement etc… mais j’ai aussi une rubrique actualité pour laquelle j’écris des articles de fond sur des sujets qui me tiennent à cœur comme par exemple récemment les personnes haut potentiel intellectuel (HPI) qui sont parfois assimilés à tort à certains troubles du neuro-développement (cf ressources). Chacun de mes articles est sourcé et relu par des professionnels du domaine.

Des projets à venir ?

J’espère continuer à alimenter ce site qui me tient à cœur. J’ai également plusieurs projets sur la thématique du TDAH, que je vous invite à découvrir prochainement sur mon site…

Quelques données récentes sur le diagnostic des adultes TDAH

Ressources :

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Laurie-Anne Sapey Triomphe récompensée pour ses travaux sur l'autisme

La Métropole de Lyon et la Ville de Lyon en partenariat avec l’Université de Lyon, ont décerné le Prix de la Jeune Recherche 2021. Trois chercheurs ont été récompensés dont Laurie-Anne Sapey Triomphe, ancienne doctorante du CRNL, qui travaille sur l’autisme.

Pouvez-vous vous présenter?

Je suis Laurie-Anne Sapey-Triomphe. Je suis actuellement chercheuse post-doctorante à KU Leuven en Belgique. J’ai commencé par étudier la biologie à l’ENS de Lyon où j’ai fait un master recherche et un master enseignement. J’ai ensuite continué avec un doctorat de neurosciences au CRNL sous la direction de Christina Schmitz et Jérémie Mattout. Mes travaux de thèse portaient sur la perception chez les adultes autistes. Puis, je suis partie en post-doc en Belgique au sein du laboratoire de Johan Wagemans qui a élaboré les théories sur lesquelles j’ai basé ma thèse : essayer de comprendre l’autisme par le prisme de la théorie du cerveau prédictif ou cerveau bayésien.

Vous avez reçu un prix de la Métropole de Lyon pour vos travaux sur l’autisme, pouvez-vous nous en dire plus ?

J’étudie la perception, surtout visuelle et tactile chez les adultes autistes. Selon la théorie du cerveau prédictif, pour nous aider à traiter la quantité de stimuli auxquels nous sommes confrontés chaque jour, notre cerveau se construit des représentations internes au fil du temps, qui l’aide à simplifier et à traiter les informations plus efficacement et rapidement. Les informations reçues par notre cerveau sont comparées à ces représentations ou a priori. Notre perception résulte donc du mélange entre l’information sensorielle réelle et nos a priori. Cette théorie s’est révélée particulièrement intéressante dans le cadre de l’autisme car elle permettait d’expliquer l’hétérogénéité des particularités autistiques. Au départ, on pensait que les personnes autistes ne pouvaient pas se construire d’a priori ce qui rendait leur environnement imprédictible et donc plus difficile à appréhender. En effet, pour évoluer dans un monde avec énormément d’information à traiter en même temps, il faut être capable de filtrer les informations non pertinentes, ce qui est très difficile si on n’a pas ces a priori pour nous aider. Les intérêts restreints et les comportements répétitifs étaient perçus comme un moyen de restaurer une certaine forme de prédictibilité.

Cette théorie a finalement dû être nuancée car certaines expériences relatées dans la littérature scientifique ont montré que les personnes autistes peuvent se former des a priori, mais qui sont parfois tellement précis qu’ils n’aideraient pas au processus de synthétisation de l’information. En effet, si on compare l’information nouvelle avec un a priori très précis, il risque d’y avoir peu de superposition et cela ne va pas aider à simplifier la compréhension.

Nous avons aussi pu observer des choses intéressantes sur la dynamique d’ajustement de ces a priori. Quand ces a priori sont construits dans un certain contexte, mais qu’au fur et à mesure, cette règle devient de moins en moins fiable, alors on va ajuster notre a priori pour être un peu plus flexible. Chez les personnes autistes, cette dynamique d’ajustement serait moins rapide. Si elles se sont construites un a priori très fort, alors ce serait plus difficile de le redéfinir ou de l’ajuster, ce qui expliquerait qu’elles ont plus de difficultés à tolérer les changements, les incertitudes.

Quels outils utilisez-vous pour mettre tout cela en évidence ?

On étudie les comportements de groupes de personnes autistes et de groupes de personnes qu’on appelle « contrôle ». Mais je suis aussi très intéressée de voir ce qui se passe au niveau cérébral et moléculaire pour avoir une sorte de continuum entre le comportement, le fonctionnement cérébral et les corrélats moléculaires.

On utilise par exemple la spectroscopie par résonnance magnétique pour mesurer la concentration de certains neurotransmetteurs. Nous avons donc mesuré les deux neurotransmetteurs principaux qui agissent dans le gyrus frontal inférieur droit qui est une région impliquée dans l’apprentissage des a priori. Il s’agit du glutamate, un neurotransmetteur excitateur qui facilite le passage de l’information, et du gaba, un neurotransmetteur inhibiteur qui, à l’inverse, réduit la quantité d’information transmise. On a observé que les ratios glutamate/gaba étaient corrélés à la capacité d’apprentissage des a priori, et que les personnes autistes avaient plus de glutamate dans cette région que les contrôles. Cela signifie qu’il y a plus d’information qui passe, mais potentiellement plus parasitée. Pour l’instant, cela reste juste des corrélations, mais ce sont des pistes pour essayer de mieux comprendre les bases moléculaires de l’autisme.

Vous êtes de retour à Lyon, des projets ?

Mon post-doc en Belgique se termine fin août, et j’ai quelques pistes auprès d’équipes lyonnaises pour la suite, mais nous sommes en attente de réponse des demandes de financement. L’année prochaine, je compte préparer les concours de chercheurs CNRS et Inserm et d’enseignant-chercheur. Mais d’ici là, j’ai quelques projets à finaliser à Leuven, notamment un projet pour comprendre comment faciliter l’apprentissage des enfants autistes. Nous sommes en train de tester dans quel contexte les jeunes enfants autistes vont plus facilement pouvoir se créer des a priori : serait-ce dans un environnement très variable avec tout l’éventail des possibles pour qu’ils se créent très tôt des a priori ou, au contraire, est-ce qu’il faut amener la variabilité petit à petit pour leur permettre d’ajuster à leur rythme… La question reste entière !

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Webinaire iMIND #2

Dépendance aux écrans : intérêts restreints ou addiction ?

Notre 2ème webinaire a eu lieu le vendredi 4 mars à 12h30.

Beaucoup de parents se questionnent sur la bonne attitude à avoir vis-à-vis des écrans. Les salles d’attente des pédiatres regorgent de dépliants et d’affiches sur le sujet. On nous martèle en permanence à quel point les écrans sont nocifs et que « c’est surtout pas avant trois ans ».

Dans ce foisonnement d’informations plus ou moins avérées, il n’est pas toujours aisé de savoir à qui se fier. Nous vous proposons donc un webinaire qui aidera à démêler le vrai du faux, ou en tout cas, qui fera le point sur l’état actuel de la recherche sur cette question et vous proposera quelques recommandations.

Nous discuterons également de ce que signifie la dépendance aux écrans dans le contexte de l’autisme. Où se situe la limite entre l’utilisation excessive, l’intérêt spécifique et le fait de le considérer comme un outil utile qui se prête aux particularités de l’autisme.

Les intervenants

Pour ce webinaire, nous aurons le plaisir de donner la parole à deux intervenants :

  • Pascal Bellanca-Penel, ex-enseignant, 50 ans, concerné par l’autisme, bénévole au CRR et au CRA et auteur du podcast TroubleS dans le Spectre. Pascal Bellanca-Penel ouvrira ce webinaire en parlant de sa pratique et de celle de membres de sa famille. Il expliquera ce que les écrans lui ont apporté et comment il les intègre à son quotidien.
  • Pr Benjamin Rolland, du Service d’addictologie du Centre Hospitalier le Vinatier et des HCL. Benjamin Rolland apportera une approche complémentaire en exposant les réflexions actuelles qui ont cours au plan international, basées sur de l’épidémiologie, et qui s’opposent aux recommandations françaises de pédiatrie qui préconise le principe largement médiatisé du 3/6/9/12.

Replay disponible

Autres ressources

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Étude PrémiCeS22

Appel à participation à l’étude des réponses comportementales associées au traitement de l’information faciale émotionnelle chez les enfants porteurs d’une délétion 22q11.2 

Promoteur : CH Le Vinatier
Investigateur : Mme Marie-Noëlle BABINET 
Contact : marie-noelle.babinet@ch-le-vinatier.fr

Objectifs de la recherche 

Nous souhaitons mieux comprendre les réponses comportementales associées au traitement de l’information faciale émo-tionnelle chez les enfants porteurs d’une délétion 22q11.2. 

Pour cela, nous allons essayer de : 

(i) Mieux caractériser les compétences et les fragilités des enfants (4-13 ans) por-teurs d’une délétion 22 dans le domaine des aspects émotionnels de la cognition sociale. 

(ii) Déterminer si ces difficultés sont sous-tendues par des processus attentionnels et/ou visuo-spatiaux. 

(iii) Déterminer si les difficultés comporte-mentales rapportées par les familles de ces enfants sont sous-tendues par des difficul-tés spécifiques dans la reconnaissance des émotions faciales, le traitement de la direc-tion du regard d’autrui et par un traite-ment perceptif atypique des visages. 

Contexte 

La délétion 22q11.2 est l’un des syndromes de microdélétion les plus fréquents (1/2000-1/4000 naissances) et l’un des facteurs de risque génétique les plus robustes de la schi-zophrénie (1 à 2% de délétion 22q11.2 chez les personnes atteintes de schizophrénie). 

Les enfants porteurs d’une délétion 22q11.2 présentent souvent des compétences sociales plus faibles que les jeunes au développement typique. Ces difficultés d’adaptation aux si-tuations sociales et aux relations interperson-nelles pourraient être sous-tendues par des altérations des processus cognitifs sociaux et pourraient également être liés à l’émergence de signes psychotiques. 

Intérêt clinique de la recherche 

La question d’une meilleure compréhen-sion des signes précurseurs à l’émergence de signes psychotiques est un enjeu ma-jeur dans la prise en charge de ces enfants et adolescents. 

De plus, la question de l’origine des pro-cessus cognitifs sociaux reste à ce jour peu explorée. 

Qui peut participer ?

  • des enfants âgés de 4 à 13 ans porteurs de la délétion 22q11.2 
  • des enfants âgés de 4 à 13 ans qui n’ont pas de trouble du neurodéveloppement 

Déroulé de la recherche 

1. Evaluation pour connaitre le niveau global de l’enfant si cela n’a pas déjà été réalisé 

2. Passation de trois tâches expérimentales évaluant les aspects émotionnels de la cognition sociale

3. Evaluation des processus cognitifs attentionnels et visuospatiaux

4. Passation de trois tâches com-portementales simples sur ordinateur 

Une fois l’étude terminée, l’enfant et ses parents recevront un compte-rendu dé-taillé des différentes évaluations. 

Infos pratiques

Lieu: 

GénoPsy – Centre de Référence Maladies Rares à Expression Psychiatrique 

Centre Hospitalier le Vinatier 

95 Bd Pinel, 69500 BRON 

Bâtiment 505, RDC 

Pour participer ou poser vos questions, contactez : 

Mme Marie-Noëlle BABINET 

mail : marie-noelle.babinet@ch-le-vinatier.fr 

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Etude ARITH22

Appel à participation à l’étude des compétences arithmétiques des enfants présentant une délétion 22q11.2 scolarisés en primaire

Promoteur : CH Le Vinatier
Investigateurs : Pr C. DEMILY & E. FAVRE
Contact : emilie.favre@ch-le-vinatier.fr, tel : 04 37 91 50 13

Logos Vinatier / Genopsy

Chiffres colorés

A quoi cela sert-il ?

La délétion 22q11.2 (del22q11.2) est un syndrome génétique rare qui se manifeste notamment par des difficultés scolaires en mathématiques.

L’étude ARITH22 a pour objectif de mieux comprendre les difficultés à compter et calculer et de proposer des techniques qui permettront de mieux aider les enfants porteurs de la del22q11.2. Elle contribuera  également à améliorer les connaissances sur le développement des capacités arithmétiques entre 4 et 10 ans.

Qui peut participer ?

Les participants de l’étude sont : 

  • Des enfants âgés de 4 à 10 ans porteurs d’une del22q11.2 
  • Des enfants âges de 4 à 10 ans qui n’ont pas de trouble du neurodéveloppement 

Il est indispensable que des enfants sans difficulté participent aussi à l’étude ARITH22 pour pouvoir comprendre précisément où se situent les difficultés des enfants porteurs de la del22q11.2. 

La participation à l’étude ARITH22 est volontaire. L’enfant et ses parents ont le droit d’accepter ou de refuser, à tout moment, la participation à l’étude. 

Comment l’étude se déroule-t-elle ?

L’étude est présentée en détail à l’enfant et à ses parents par les investigateurs. 

Si l’enfant et ses parents donnent leur accord, 2 rendez-vous (durée : entre 30 min et 1h30 ; le délai maximum entre les visites est de 21 jours) sont programmés au CRMR GénoPsy, CH Vinatier, BRON. 

Au cours de ces visites, l’enfant réalise des tests neuropsychologiques et des exercices d’arithmétiques ludiques sur ordinateur. 

Enfin, un compte-rendu individuel des résultats est expliqué et remis aux parents et à l’enfant. 

Y-a-t-il des risques ? 

Non, il n’y a pas de risque sérieux prévisible. Les seules contraintes sont la réalisation des exercices papier-crayon et informatiques. 

Si des difficultés cognitives ou mathématiques sont repérées, une consultation médicale est réalisé (hors protocole) pour réaliser les éventuels examens complémentaires et s’assurer de la mise en place d’une prise en charge adéquate. 

Indemnisation 

Tous les enfants qui participent reçoivent une carte cadeau de 15 euros dans une enseigne de livres et jeux éducatifs. 

Les frais de déplacement sont également pris en charge. 

Infos pratiques

Pour participer ou poser vos questions, contactez : 

Mme Emilie FAVRE,

emilie.favre@ch-le-vinatier.fr 

tel : 04.37.91.50.13 

Lieu de l’étude : Centre GénoPsy, CH Le Vinatier, 95 bd Pinel BP 30039 69678 BRON Cedex 

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Le CRA organise avec le soutien de la Fondation Orange plusieurs ateliers de formation sur l’utilisation d’applications d’apprentissages pour les personnes avec TSA.

 

5 sessions sont proposées pour le premier semestre qui se tiendront toutes de 17h30 à 20h30 :

Mercredi 2 mars 2022 (en remplacement de la session du 16 février) : CAA (Communication Alternative et Augmentée)

– applications Apple et Android: AVAZ français, SymboTalk, Voice, Ifeel, LetMeTalk
– application Apple : Nikitalk 2
– application Android : Jab talk

Mercredi 16 mars 2022: apprentissages scolaires

– applications Apple et Android: Anton, Preschool, school, la magie des mots, Wiliko, OneNote
– application Apple : Book creator

Mercredi  6 avril 2022: émotions

– applications Apple et Android: Wisdom, Emoface, Gestion des émotions, des tonnes de tête, Autimo, Ifeel, FaceEmotion
– applications Apple : Isequence, Grimace
– application Android : Ma roue des Emotions

Mercredi  11 mai 2022: CAA

– applications Apple et Android: AVAZ français, SymboTalk, Voice, Ifeel, LetMeTalk
– application Apple : Nikitalk 2
– application Android : Jab talk

Mercredi  8 juin 2022: notion de temps/ aides au quotidien

– applications Apple et Android: Time Timer, Lickely Split, Niki agenda
– application Apple : Future, Atracker, Ben Le Koala
– application Android : Picto Task, S.Graph: planificateur, Horloge calendrier widget, Kids Timer

Informations pratiques

Ces ateliers se tiendront dans les locaux du CRA, au Centre Hospitalier le Vinatier, bâtiment 211 (95 boulevard Pinel à Bron).

Soizic Boisneau, éducatrice spécialisée, animera ces formations, avec Gilles Braud de la Fondation Orange.

Des tablettes seront mises à disposition des participants.

Inscrivez-vous

Pour suivre cet atelier gratuit, nous vous remercions de vous inscrire par email auprès de Paul Belhouchat et d’indiquer la ou les dates de sessions souhaitées : paul.belhouchat@ch-le-vinatier.fr

Pour plus d’interactions, nous recevons 10 participants par session. D’autres ateliers seront proposés ultérieurement pour le prochain semestre.

Attention !

L’accès est réglementé au CH le Vinatier. La présentation du passe vaccinal est requise pour les participants à des formations, sauf nouvelles directives d’assouplissement qui pourraient être décrétée par les autorités.

Permanence : ateliers numériques 

Une permanence autour des tablettes est toujours assurée les mercredi au CRA. Gilles Braud, de la fondation Orange, reçoit les familles,les personnes avec TSA les professionnels, les étudiants pour découvrir l’environnement des tablettes et les applications installées.

La possibilité de découvrir plusieurs modèles de montres connectées est aussi offerte cette année.

La permanence est ouverte de 9h00 à 12h30 et de 13h30 à 17h00. Prise de rendez-vous souhaitée par mail auprès de Gille Braud : ateliers-numeriques-cra@ch-le-vinatier.fr

Les permanences sont soumises également aux obligations liées au passe vaccinal comme expliqué plus haut.

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07/02/22, par Jennifer Beneyton

Enjeux du diagnostic TSA à l'âge adulte

Le Dr Elodie Zante a rejoint le pôle HU-ADIS du Centre Hospitalier le Vinatier en novembre 2021 en tant que cheffe de clinique. Elle a fait sa thèse de médecine sur le vécu et les enjeux du diagnostic de trouble du spectre de l’autisme chez l’adulte et partage avec nous quelques éléments de réflexion issus de son travail.

Pourquoi parle-t-on si peu des adultes autistes ?

Les premières descriptions cliniques d’autisme ont été faites à partir d’observation d’enfants par les psychiatres Léo Kanner et Hans Asperger à partir de 1943. L’autisme a très longtemps été considéré comme un trouble rare touchant des enfants, souvent associé à une déficience intellectuelle. Depuis une cinquantaine d’année, ce diagnostic a évolué pour prendre la forme d’un spectre beaucoup plus large touchant également des adultes et des personnes sans déficience intellectuelle.

L’avancée des connaissances et des recherches cliniques a permis l’émergence de l’approche dimensionnelle actuelle (DSM 5, 2013) où sont apparus des faisceaux de symptômes autistiques définissants des traits qualifiés d’autistiques. Cette évolution a considérablement augmenté la sensibilité des cliniciens au fonctionnement autistique et donc la prévalence de l’autisme.

La France a accumulé un gros retard dans le repérage des enfants porteurs de troubles du spectre de l’autisme (TSA), retard qui est aujourd’hui en train d’être rattrapé grâce aux efforts de la Stratégie Nationale, mais des générations entières de personnes avec TSA n’ont pas été diagnostiquées dans l’enfance. Ces enfants n’ont pas disparu, ils sont devenus des adultes plus ou moins bien intégrés dans notre société.

Il n’y a pas de statistiques claires, mais on estime qu’il y a environ 700 000 personnes TSA en France dont 600 000 personnes de plus de 20 ans et seulement 75 000 personnes diagnostiqués (Statistique issue d’un rapport de la Cour des Comptes, 2017). Le diagnostic d’autisme puis de TSA a longtemps été l’affaire quasi exclusive de pédosychiatres sur-spécialisés. Bien que l’accès au diagnostic de TSA à l’âge adulte s’améliore constamment, il reste encore beaucoup de chemin à faire afin de permettre un dépistage à grande échelle puis un diagnostic dans cette population adulte. Désormais, former les médecins d’aujourd’hui et de demain au dépistage et au diagnostic des troubles du neurodéveloppement (TND) à tous les âges est devenu notre priorité afin de pouvoir accompagner les personnes qui en auraient besoin avec des prises en charges adaptées.

Pourquoi est-ce si difficile d’avoir accès à un diagnostic TSA à l’âge adulte aujourd’hui ?

Je vois plusieurs raisons à cela. D’une part la France est restée très (trop) longtemps ancrée dans une tradition psychanalytique forte qui pensait que l’autisme était le résultat d’un dysfonctionnement de la relation mère-enfant. Aujourd’hui, bien que ces théories aient été discréditées par l’avancée des connaissances scientifiques, il persiste de fausses croyances dans l’imaginaire collectif, y compris parmi certains professionnels de santé.

D’autre part, les Centres Ressources Autisme (CRA) ont beaucoup aidé au début car ils étaient des centres d’information, de coordination et de diagnostic bien identifiés par les professionnels et les familles. Mais, avec le temps, les professionnels ne se sont pas emparés de la question, considérant que c’était l’apanage des CRA. On constate aussi un manque d’investissement de la part de la psychiatrie : les troubles du neuro-développement restent un champ encore relativement peu investi en France contrairement à l’Amérique du Nord. À noter qu’en France, une scission historique entre la neurologie et la psychiatrie qui jusqu’en 1968 formaient la neuropsychiatrie, a probablement impacté négativement l’exploration conjointe des TND qui sont situés à leur frontière.

Enfin, il existe encore de grandes inégalités territoriales dans l’accès au diagnostic. La pénurie de psychiatres, associée au manque de professionnels formés aux TND, rend l’accès à un bilan diagnostic de proximité compliqué, aussi bien en libéral que dans des CMPs. De plus en plus de psychologues libéraux se forment et permettent ainsi de faciliter l’accès à un bilan pré-diagnostic mais ceux-ci ne sont actuellement pas pris en charge par la sécurité sociale et leur coût constitue une source majeure d’inégalité d’accès. C’est d’autant plus discriminant qu’il persiste un écart important entre les moyens qui sont disponibles dans le secteur public et les demandes, avec entre autres, des listes d’attente importantes pouvant retarder le diagnostic puis la prise en charge de plusieurs années.

Comment améliorer cela ?

Il faut que les professionnels se forment massivement au dépistage et au diagnostic des TSA. Aujourd’hui, les futurs médecins sont sensibilisés aux TND et les futurs psychiatres ont une formation théorique mais ils sont relativement peu nombreux à faire des stages dans des services spécialisés. Aujourd’hui il est impensable qu’un psychiatre, récemment formé, ne sache pas diagnostiquer une schizophrénie mais pour les TND dont les TSA, cela reste encore relativement fréquent… Pourtant la schizophrénie et les TSA ont des prévalences similaires.

Il est vraiment regrettable que cela ne fasse pas partie des exigences actuelles, d’autant plus quand on connait l’impact d’un diagnostic sur la trajectoire des personnes concernées. Beaucoup de formations continues se développent afin de former les professionnels de santé tel que des DU et DIU et un grand plan de formation des médecins généralistes et pédiatres de 22 millions d’euros vient d’être lancé par la stratégie nationale pour l’autisme au sein des TND.

Comment se passe un diagnostic ?

Le diagnostic est médical c’est-à-dire qu’il doit être établi par un médecin. Lorsque c’est un médecin qui est consulté en premier, il va choisir les outils les plus adaptés pour cette évaluation, en fonction de la complexité du diagnostic et de ses enjeux. Depuis quelques années, de plus en plus de personnes s’orientent directement vers des psychologues libéraux formés afin de faire des bilans pré-diagnostic puis consultent un psychiatre qui conlura la démarche diagnostique. Dans tous les cas, l’exploration diagnostique se divise en 4 parties:

  • L’histoire développementale dont l’objectif est d’obtenir des informations générales sur le fonctionnement de la personne, passé et présent. Cela peut prendre la forme d’un entretien avec les proches qui connaissent la personne depuis l’enfance. Lorsque cela n’est pas possible, il est commun d’avoir recours à des photos et vidéos de famille, du carnet de santé, des bulletins scolaires etc…qui vont permettre de favoriser la récupération des souvenirs et donner des informations au professionnel. Généralement, cet examen est effectué à l’aide de l’ADIR (Autism Diagnostic Interview Revised) qui est un entretien dirigé mettant en avant les signes évocateurs d’autisme dans l’enfance via des questions précises. Cet outil de référence est très précis mais également très long à réaliser. En pratique, c’est parfois impossible à utiliser avec des adultes et n’est pas toujours nécessaire donc beaucoup de professionnels formés posent des questions adaptées de ce questionnaire.
  • Le fonctionnement interne de la personne, qui peuvent faire l’objet de questions précises sur sa compréhension et son ressenti vis-à-vis de son l’environnement physique, sensoriel et social… Parfois, l’individu peut effectuer des tests psychométriques avec une psychologue permettant de mettre en évidence son fonctionnement cognitif global: on utilise un test standardisé appelé WAIS (Wechsler Adult Intelligence Scale), le fameux « test de QI » dont le score global présente un intérêt limité bien qu’il fasse l’objet de nombreux fantasmes populaires… Ce qui nous intéresse c’est de voir la répartition des compétences cognitives de la personnes au travers de différents indices (compréhension verbale, raisonnement perceptif, mémoire de travail et vitesse de traitement) qui permettront de mettre en évidence ses points forts et ses points faibles. Des tests de cognitions sociales peuvent également parfois être proposés afin de mieux explorer les différents mécanismes cognitifs impliqués dans la compréhension des interactions sociales.
  • Le comportement adaptatif exploré par exemple avec la VINELAND qui renseigne sur l’autonomie de la personne dans la réalisation des tâches quotidiennes afin de mettre en évidence d’éventuelles difficultés.
  • La recherche des éléments cliniques reste le point central du diagnostic. L’outil de référence pour cela est l’ADOS (Autism Diagnosis Observation Schedule) mais c’est un outil relativement long qui n’est pas réalisé en routine. Les différents signes cliniques recherchés durant une interaction standardisée peuvent être également mis en évidence autrement notamment lors d’entretien avec un psychiatre ou le psychologue formé.

Dans tous les cas, le travail en réseau présente de nombreux avantages, qu’il soit via un bilan pré-diagnostic ou via des bilans paramédicaux prescrits par le médecin. Tout d’abord cela permet d’optimiser le temps médical disponible qui est le facteur le plus limitant à l’accès au diagnostic. L’approche pluridisciplinaire peut s’avérer indispensable pour certains diagnostics complexes et pourra faciliter l’acceptation du diagnostic et le sentiment de légitimité de celui-ci. Les bilans complémentaires ainsi que la communication d’un ou plusieurs comptes rendus peuvent aussi aider à l’acceptation du diagnostic aussi bien par la personne concernée que par ses proches. Enfin la démarche diagnostique se termine par la proposition de consultations post-diagnostic que cela soit pour des prises en charge spécialisées, pour poser des questions en rapport avec le TSA ou pour échanger sur son vécu du diagnostic d’autant plus lorsque le diagnostic est tardif.

Pourquoi est-il important d’avoir un diagnostic ?

Le diagnostic de TSA va impacter la personne à plusieurs niveaux dont les enjeux vont varier selon les situations. D’une part, cela ouvre de nouvelles perspectives à la personne et met fin à l’errance diagnostique subie par la plupart de ces adultes qui est source de souffrance. Beaucoup d’adultes avec un diagnostic tardif rapportent avoir beaucoup souffert de cette différence invisible, source de difficultés souvent incomprises. La plupart du temps c’est un soulagement pour la personne concernée car cela lui permet de se sentir enfin comprise et d’envisager l’avenir autrement, en fonction de ses besoins particuliers.

D’autre part, les personnes avec TSA ont souvent moins recours aux soins de manière générale et sont plus susceptibles d’avoir des comorbidités psychiatriques et des idées suicidaires que la population générale. Le diagnostic avec des professionnels connaissant les TSA et leurs spécificités de fonctionnement pourra faciliter l’orientation de la personne vers des soins adaptés à ses besoins. C’est d’autant plus important que certaines personnes ont développé un évitement des professionnels de santé suite à des expériences vécues comme traumatisantes en lien avec des diagnostics psychiatriques erronés et des traitements inadaptés. Le processus diagnostic est un moment propice à réinstaurer une relation de confiance entre la personne et des soignants pouvant impacter positivement la santé.

Cela permet aussi de relire son histoire personnelle via le prisme du diagnostic et c’est primordial car plus on comprend son histoire, plus on peut se projeter de manière adaptée dans le futur. Savoir c’est pouvoir mieux s’adapter, ce qui permet de réfléchir à comment mobiliser ses compétences afin de compenser ses difficultés.

Par ailleurs, après des années à se sentir seul dans sa différence, le diagnostic donne lieu à un sentiment d’appartenance à une communauté qui a parfois longtemps fait défaut. Se reconnaître dans l’autre, pouvoir échanger ses ressentis et ses astuces, s’entraider, c’est la base d’une meilleure santé mentale et la fin d’un isolement souvent subi. Cela permet aussi à l’entourage de mieux comprendre la personne et son fonctionnement. Les aidants peuvent trouver du soutien via des dispositifs associatifs, des réseaux d’entraides ou des accompagnements spécialisés comme des programmes de psychoéducation spécifiques. Le diagnostic va également permettre à l’entourage d’aider à l’adaptation de la personne concernée avec son environnement physique et social.

Enfin, cela permet aussi d’avoir accès à des avantages sociaux via un dossier MDPH, mais aussi la reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH), qui peut donner accès à des mesures favorisant l’insertion professionnelle ou le maintien dans l’emploi.

Cela étant dit, le diagnostic n’est pas une fin en soi, il n’est qu’une porte d’entrée vers un après qui peut nécessiter un accompagnement sur mesure, et là aussi, ça avance, mais il y a encore du chemin à parcourir.

Ressources :

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Diagnostiquer les troubles du neuro-développement

Libération et légitimation de ce que je suis.

J’apprends à me respecter (enfin, j’essaie).

Un mieux être. Une meilleure écoute de mes besoins.

Apaisement, calme.

La poésie des expériences : ce sont les mots de personnes neuroatypiques qui ont reçu un diagnostic de trouble du neuro-développement. 

Á la recherche d’un diagnostic

Le processus de recherche d’un diagnostic de troubles du neuro-développement suscite de nombreux sentiments et impacts variés. Pour l’individu et son entourage, il peut transformer la compréhension que l’on a de soi-même. Il peut offrir une source de soulagement qui explique, ou du moins donne un sens, à une façon d’être. Il peut aussi donner accès aux aides et aux accompagnements. Mais avoir une étiquette peut aussi être une source de difficulté et de stigmatisation selon l’environnement et la bienveillance, ou non, des autres. 

Comme on peut le constater, un diagnostic n’est pas simplement un document, mais plutôt un processus complexe souvent chargé d’émotion et de signification.

Au cours des prochains mois, on va se pencher sur les différents aspects de la quête et de la démarche d’une évaluation diagnostique des troubles du neuro-développement, ainsi que sur ce qui se passe par la suite.

Un neuropsychologue assise en face d'une patiente tenant des papiers.

Évaluations diagnostiques pour les adultes

Une évaluation diagnostique prend une forme différente selon le TND que l’on veut évaluer. Différents tests ont été mis au point dans différents pays, dans différentes langues, pour diagnostiquer