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Étude PrémiCeS22
Appel à participation à l’étude des réponses comportementales associées au traitement de l’information faciale émotionnelle chez les enfants porteurs d’une délétion 22q11.2
Promoteur : CH Le Vinatier
Investigateur : Mme Marie-Noëlle BABINET
Contact : marie-noelle.babinet@ch-le-vinatier.fr
Objectifs de la recherche
Nous souhaitons mieux comprendre les réponses comportementales associées au traitement de l’information faciale émo-tionnelle chez les enfants porteurs d’une délétion 22q11.2.
Pour cela, nous allons essayer de :
(i) Mieux caractériser les compétences et les fragilités des enfants (4-13 ans) por-teurs d’une délétion 22 dans le domaine des aspects émotionnels de la cognition sociale.
(ii) Déterminer si ces difficultés sont sous-tendues par des processus attentionnels et/ou visuo-spatiaux.
(iii) Déterminer si les difficultés comporte-mentales rapportées par les familles de ces enfants sont sous-tendues par des difficul-tés spécifiques dans la reconnaissance des émotions faciales, le traitement de la direc-tion du regard d’autrui et par un traite-ment perceptif atypique des visages.
Contexte
La délétion 22q11.2 est l’un des syndromes de microdélétion les plus fréquents (1/2000-1/4000 naissances) et l’un des facteurs de risque génétique les plus robustes de la schi-zophrénie (1 à 2% de délétion 22q11.2 chez les personnes atteintes de schizophrénie).
Les enfants porteurs d’une délétion 22q11.2 présentent souvent des compétences sociales plus faibles que les jeunes au développement typique. Ces difficultés d’adaptation aux si-tuations sociales et aux relations interperson-nelles pourraient être sous-tendues par des altérations des processus cognitifs sociaux et pourraient également être liés à l’émergence de signes psychotiques.
Intérêt clinique de la recherche
La question d’une meilleure compréhen-sion des signes précurseurs à l’émergence de signes psychotiques est un enjeu ma-jeur dans la prise en charge de ces enfants et adolescents.
De plus, la question de l’origine des pro-cessus cognitifs sociaux reste à ce jour peu explorée.
Qui peut participer ?
- des enfants âgés de 4 à 13 ans porteurs de la délétion 22q11.2
- des enfants âgés de 4 à 13 ans qui n’ont pas de trouble du neurodéveloppement
Déroulé de la recherche
1. Evaluation pour connaitre le niveau global de l’enfant si cela n’a pas déjà été réalisé
2. Passation de trois tâches expérimentales évaluant les aspects émotionnels de la cognition sociale
3. Evaluation des processus cognitifs attentionnels et visuospatiaux
4. Passation de trois tâches com-portementales simples sur ordinateur
Une fois l’étude terminée, l’enfant et ses parents recevront un compte-rendu dé-taillé des différentes évaluations.
Infos pratiques
Lieu:
GénoPsy – Centre de Référence Maladies Rares à Expression Psychiatrique
Centre Hospitalier le Vinatier
95 Bd Pinel, 69500 BRON
Bâtiment 505, RDC
Pour participer ou poser vos questions, contactez :
Mme Marie-Noëlle BABINET
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Etude ARITH22
Appel à participation à l’étude des compétences arithmétiques des enfants présentant une délétion 22q11.2 scolarisés en primaire
Promoteur : CH Le Vinatier
Investigateurs : Pr C. DEMILY & E. FAVRE
Contact : emilie.favre@ch-le-vinatier.fr, tel : 04 37 91 50 13
A quoi cela sert-il ?
La délétion 22q11.2 (del22q11.2) est un syndrome génétique rare qui se manifeste notamment par des difficultés scolaires en mathématiques.
L’étude ARITH22 a pour objectif de mieux comprendre les difficultés à compter et calculer et de proposer des techniques qui permettront de mieux aider les enfants porteurs de la del22q11.2. Elle contribuera également à améliorer les connaissances sur le développement des capacités arithmétiques entre 4 et 10 ans.
Qui peut participer ?
Les participants de l’étude sont :
- Des enfants âgés de 4 à 10 ans porteurs d’une del22q11.2
- Des enfants âges de 4 à 10 ans qui n’ont pas de trouble du neurodéveloppement
Il est indispensable que des enfants sans difficulté participent aussi à l’étude ARITH22 pour pouvoir comprendre précisément où se situent les difficultés des enfants porteurs de la del22q11.2.
La participation à l’étude ARITH22 est volontaire. L’enfant et ses parents ont le droit d’accepter ou de refuser, à tout moment, la participation à l’étude.
Comment l’étude se déroule-t-elle ?
L’étude est présentée en détail à l’enfant et à ses parents par les investigateurs.
Si l’enfant et ses parents donnent leur accord, 2 rendez-vous (durée : entre 30 min et 1h30 ; le délai maximum entre les visites est de 21 jours) sont programmés au CRMR GénoPsy, CH Vinatier, BRON.
Au cours de ces visites, l’enfant réalise des tests neuropsychologiques et des exercices d’arithmétiques ludiques sur ordinateur.
Enfin, un compte-rendu individuel des résultats est expliqué et remis aux parents et à l’enfant.
Y-a-t-il des risques ?
Non, il n’y a pas de risque sérieux prévisible. Les seules contraintes sont la réalisation des exercices papier-crayon et informatiques.
Si des difficultés cognitives ou mathématiques sont repérées, une consultation médicale est réalisé (hors protocole) pour réaliser les éventuels examens complémentaires et s’assurer de la mise en place d’une prise en charge adéquate.
Indemnisation
Tous les enfants qui participent reçoivent une carte cadeau de 15 euros dans une enseigne de livres et jeux éducatifs.
Les frais de déplacement sont également pris en charge.
Infos pratiques
Pour participer ou poser vos questions, contactez :
Mme Emilie FAVRE,
emilie.favre@ch-le-vinatier.fr
tel : 04.37.91.50.13
Lieu de l’étude : Centre GénoPsy, CH Le Vinatier, 95 bd Pinel BP 30039 69678 BRON Cedex
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Congrès co-organisé par le GIS autisme et TND et iMIND
Description
Le GIS Autisme et TND et le centre d’excellence iMIND co-organisent une journée scientifique dans le but de favoriser la création de nouveaux ponts entre les différents champs disciplinaires de la recherche sur les troubles du neuro-développement (TND). L’objectif est de mettre en avant cette recherche transdisciplinaire, qui vise à éclairer la physiopathologie jusqu’aux outils numériques, comme source de bénéfices concrets pour les personnes concernées par les TND et les familles.
Pré-programme
08h45 – 09h15: Accueil café
09h15 – 10h00: Introduction de la journée par:
- Pascal Mariotti, Directeur du Centre Hospitalier le Vinatier
- Claire Compagnon, déléguée interministérielle autisme et troubles du neuro-développement
- Catherine Barthélémy, directrice du GIS autisme et troubles du neuro-développement
10h00 – 10h30: Table ronde avec Pascal Mariotti, Claire Compagnon, Catherine Barthélémy, Danièle Langloys sur « la stratégie nationale autisme et TND: le bilan et après? »
10h30 – 11h00: Pause café
11h00 – 12h15: Session 1 sur la physiopathologie des troubles du neuro-développement (modération Angela Sirigu)
- Bases neurones du comportement social – Angela Sirigu (ISC-MJ, Lyon)
- Haploinsuffisance en RAI1 dans le syndrome de Smith-Magenis – Guillaume Lio (ISC-MJ)
Animaux modèles dans l’étude des troubles neuro-développementaux – Mélissa Cizeron (MeLiS, Lyon)
12h15 – 13h30: Pause déjeuner
13h30 – 14h45: Session 2 sur les outils numériques pour améliorer les interventions (modération Amélie Soumier)
- Oculométrie et repérage précoce de l’autisme – Mikhail Kissine, en visio (Université Libre de Bruxelles)
- Intérêt d’une évaluation digitalisée neurodéveloppementale des fonctions neuropsychomotrices (NP-MOT) dans la démarche diagnostique du TSA : Approche intégrative à partir d’une étude de cas – Soukaina Hamdioui (Université de Paris)
- Les directives anticipées à l’épreuve des TSA – Anne-Cécile Cornibert (Centre Ressource et Réhabilitation, CH le Vinatier)
14h45 – 15h00: Pause café
15h00 – 16h15: Session 3 sur la participation des usagers à la recherche (modération Caroline Demily)
- La recherche participative : comment avoir une réelle co-construction avec les personnes autistes ? – Caroline Demily (pôle HU-ADIS, CH le Vinatier) accompagnée de Marine Dubreucq (sage femme), Adeline Lacroix (doctorante en neuroscience) et Danièle Langloys (présidente de l’association Autisme France)
- Solliciter l’expertise des adultes ayant reçu un diagnostic d’autisme: expériences et besoins identifiés – Raven Bureau, (LISEC, STRAS&ND, Strasbourg)
- Recherche participative impliquant des parents et des jeunes autistes pour l’apprentissage des soins bucco-dentaires – Cécile Lacôte-Coquereau (CREN, Nantes)
Information pratiques
- Date: jeudi 17 mars
- Lieu: Amphithéâtre du Centre Hospitalier le Vinatier et retransmission live via Zoom:
Pass sanitaire obligatoire
Replay
Les vidéos de la journée sont maintenant en ligne ! Voici la playlist de toutes les sessions de la journée, que vous pouvez regarder confortablement depuis chez vous !
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